近视 21，常染色体显性遗传；MYP21

在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 myopia-21（MYP21）是由染色体 1p22 上的 ZNF644 基因（614159）杂合突变引起的。

▼ 说明

近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚焦在视网膜前面，来自近处物体的光线聚焦在视网膜上；因此远处的物体是模糊的，而近处的物体是清晰的（Kaiser et al., 2004 总结）。

有关近视易感性的遗传异质性的讨论，请参阅 160700。

▼ 临床特征

Shi et al.（2011）研究了来自一个5代汉族家庭的6名常染色体显性重度高度近视患者。（高度近视的定义是球面屈光不正大于或等于-6.00屈光度。）发病时间为3岁到 4 ，所有受影响的人在 7 岁时都会出现高度近视。三位老年患者表现出典型的高度近视眼底特征，视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管变薄，导致眼底出现所谓的“虎斑”或“棋盘状”外观。

▼ 遗传

Shi等（2011）报道的汉族家族高度近视的遗传模式与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Shi等（2011）对一个分离常染色体显性高度近视的汉族5代家庭进行外显子组测序和分离分析，发现ZNF644基因（S672G；614159.0001）。常染色体显性遗传完全外显率的 lod 得分为 3.19（theta = 0.0），疾病等位基因频率的 lod 得分为 0.0001。对另外 300 名不相关的散发性汉族高度近视患者的 ZNF644 分析显示，11 名患者分别存在 5 个杂合突变（参见例如 614159.0002-614159.0003），而在 600 名种族匹配的对照中未发现这些突变。

Tran-Viet 等人（2012）通过 Sanger 测序，对 131 名美国高度近视患者的 ZNF644 基因突变进行了筛查。他们在 2 个人（一名白人和另一名非裔美国人）中发现了杂合突变（分别为 T242M 和 E274V）。分别在 1,344 个和 100 个种族匹配的染色体中未发现这些变异；然而，由于两人都没有其他家庭成员，因此无法进行隔离分析。