共济失调蛋白 2 样; ATXN2L

HGNC 批准基因符号：ATXN2L

细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,822,999-28,837,232（来自 NCBI）

▼ 说明

ATXN2L与血小板生成素（TPO；600044）受体，MPL（159530），是受体激活后细胞因子信号级联的一个组成部分（Meunier et al., 2002）。

▼ 克隆与表达

Meunier等人（2002）利用MPL的胞质结构域作为酵母2-杂交筛选中的诱饵，从巨核细胞系cDNA文库中分离出ATXN2L的部分克隆。他们通过探测 Jurkat T 细胞 cDNA 文库获得了全长 cDNA。推导的蛋白质含有1,076个氨基酸。Meunier et al.（2002）鉴定了 3 个假定的起始位点和几个 C 末端不同的变体。ATXN2L包含3个与共济祛斑蛋白-2（601517）具有显着同源性的结构域。ATXN2L的N末端有8个间断的谷氨酰胺取代了共济美容蛋白-2的聚谷氨酰胺链。Northern 印迹分析检测到 4.0 和 4.5 kb 处的主要 ATXN2L 转录本在胸腺、淋巴结、脾脏、胎儿肾和成人睾丸中高水平表达。ATXN2L 也在其他几种造血组织和胎儿组织中表达。

▼ 基因功能

Meunier et al.（2002）表明，内源性 ATXN2L 与造血细胞系中的 MPL 相关，并且 ATXN2L 与受体的 24 个氨基酸 C 端片段特异性相互作用。血小板生成素导致 ATXN2L 从激活的受体中释放，TPO 对 ATXN2L 酪氨酸残基的磷酸化依赖于 MPL 的 24 个氨基酸 C 端结构域。ATXN2L还与未刺激的促红细胞生成素受体（133171）结合，促红细胞生成素（133170）导致其解离。Meunier et al.（2002）得出结论，ATXN2L是细胞因子信号系统的一个新成分。

▼ 测绘

Meunier et al.（2002）通过FISH将ATXN2L基因定位到染色体16p11，并将ATXN2L假基因定位到染色体7p21。