梅克尔综合症，5 型；MKS5

梅克尔综合征5型（MKS5）是由染色体16q12上的RPGRIP1L基因（610937）纯合或复合杂合突变引起的。

有关梅克尔综合征的一般描述，请参见 MKS1（249000）。

另见Joubert综合征-7（JBTS7; 611560），一种表型不太严重的等位基因疾病。

▼ 临床特征

Delous等（2007）报道了3例在妊娠15至16周时通过超声诊断出患有梅克尔综合征的胎儿。两人是摩洛哥血统的同胞。超声和终止后检查显示无脑畸形、枕部脑膨出、轴后多指畸形、唇裂和腭裂、小眼球、严重囊性肾病、肝胆管增生和长骨弯曲。

▼ 分子遗传学

Delous等（2007）在3个患有Meckel综合征5型的胎儿中鉴定出RPGRIP1L基因（610937.0005-610937.0007）的纯合或复合杂合截短突变，这些突变均导致蛋白质功能完全丧失。