5-磷酸羟基-L-赖氨酸磷酸裂解酶; PHYKPL

丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶 2-样 2；AGXT2L2

HGNC 批准的基因符号：PHYKPL

细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:178,207,144-178,232,822（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Veiga-da-Cunha 等人（2012）使用 PCR 从肾脏 cDNA 文库中克隆了 AGXT2L2。AGXT2L2与AGXT2L1（614682）有67%的氨基酸同一性，但AGXT2L2的C端比AGXT2L1短约50个残基。

▼ 基因功能

Veiga-da-Cunha等人（2012）发现重组人AGXT2L2催化5-磷酸羟基-L-赖氨酸去磷酸化生成2-氨基己二酸半醛、氨和无机磷酸盐。AGXT2L2 不使用 5-羟基赖氨酸或充当转氨酶。

▼ 测绘

Hartz（2012）根据AGXT2L2序列（GenBank BC008009）与基因组序列（GRCh37）的比对，将AGXT2L2基因定位到染色体5q35.3。

▼ 分子遗传学

Veiga-da-Cunha 等人（2013）对磷酸羟赖氨酸尿症（PHLU；PHLU）患者的 AGXT2L2 基因进行了测序。615011），也具有Ehlers-Danlos综合征的特征（见130000），并鉴定出保守残基错义突变的复合杂合性（614683.0001-614683.0002）。功能研究表明，这些突变产生了不溶性、无功能的蛋白质。

▼ 等位基因变异体（2个精选例子）：

.0001 磷酸羟基赖氨酸尿症（1名患者）

PHYKPL、GLY240ARG（rs201105857）

磷酸羟赖氨酸尿症（PHLU；615011），也具有Ehlers-Danlos综合征的特征（见130000），Veiga-da-Cunha等人（2013）鉴定出AGXT2L2基因中2个错义突变的复合杂合性。第一个是外显子 8 中的 970G-A 转变，导致 gly240 到 arg（G240R）的取代。该位置的甘氨酸在脊椎动物中是不变的。另一个突变是外显子12中的1562A-T颠换，导致glu437-to-val（E437V；614683.0002）替代。智人和斑马鱼的 AGXT2L2 和 AGXT2L1（614682）中都存在第 437 位的谷氨酸。功能研究表明，G240R 和 E437V 取代会产生不溶性蛋白质。Veiga-da-Cunha et al.（2013）报道，G240R突变（rs201105857）在欧洲人群中的等位基因频率为0.001，E437V突变（rs142181517）在北美人群中的等位基因频率为0.003，在欧洲人群中的等位基因频率为0.007 ，表明磷酸羟赖氨酸尿症是一种“非疾病”。

.0002 磷酸羟基赖氨酸尿症（1名患者）

PHYKPL、GLU437VAL（rs142181517）

对于glu437-to-val的讨论（E437V; AGXT2L2基因rs142181517）突变，在磷酸羟赖氨酸尿症（PHLU；PHLU）患者中发现复合杂合状态；Veiga-da-Cunha 等人（2013），参见 615011），参见 614683.0001。