免疫缺陷，常见变量，11; CVID11

IL21 缺乏症

有证据表明常见变异免疫缺陷-11（CVID11）是由染色体4q27上的IL21基因（605384）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

有关常见变异型免疫缺陷遗传异质性的一般描述和讨论，请参见CVID1（607594）。

▼ 临床特征

Salzer等人（2014）报道了一个土耳其近亲家庭，其中3名同胞在婴儿期就患有原发性免疫缺陷，最初表现为严重的炎症性肠病。其中两名婴儿分别在 2 个月和 8 个月大时死于严重腹泻。报告发布时，剩下的孩子 11 岁。该患者由于胃肠道疾病而严重发育迟缓、生长不良和营养不良。结肠镜检查显示粘膜红斑、血管模式丧失和口疮性溃疡。活检显示克罗恩病典型的炎症浸润和非干酪样肉芽肿。他还患有反复出现的严重呼吸道感染和杵状指。免疫学检查显示 IgE 增加，IgG 减少，而其他免疫球蛋白正常。他对乙型肝炎和卡介苗（BCG）疫苗接种的抗体反应受损。B 细胞池显示幼稚细胞减少，几乎没有边缘区样或类别转换的记忆细胞。经分析，T 细胞数量和功能基本正常，但患者对破伤风类毒素的增殖反应受损。

▼ 遗传

Salzer et al.（2014）报道的CVID11在家族中的遗传模式与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Salzer等人（2014）在一名土耳其近亲出生的男孩中发现了IL21基因的纯合错义突变（L49P；605384.0001）。该突变是通过结合纯合性作图和外显子组测序发现的。功能研究表明，该突变导致 IL21 诱导的信号传导丧失并损害 B 细胞分化。