少毛症10; HYPT10

细胞遗传学定位：7p22.3-p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:1-13,700,000
有关非综合征性少毛症遗传异质性的讨论，请参阅 605389。

▼ 临床特征

Basit等（2010）描述了一个6代近亲巴基斯坦家庭，其中5人患有少毛症。所有受影响的个体在出生时都完全没有头皮毛发。眉毛、睫毛、胡须和体毛稀疏，尽管 1 名受影响个体的胡须和胡须稀疏至正常。所有受影响个体仅在头皮上观察到丘疹。其他外胚层结构以及皮脂腺和汗腺均正常。专性杂合携带者与遗传正常个体没有区别。头皮皮肤活检显示毛囊数量明显减少。功能性毛囊产生毛干，到达皮肤表面后，以丘疹的形成而终止。

▼ 遗传

Basit等（2010）报道的少毛症家系的家系模式符合常染色体隐性遗传。

▼ 测绘

Basit et al.（2010）利用连锁分析，将巴基斯坦6代近亲家族的少毛症定位到染色体7p22.3-p21.3，位于6.95 Mb区域，两侧为标记D7S1532（2.49 Mb）和D7S3047（9.44 Mb） ）（版本 36.2）。在标记D7S481（6.09 Mb）处获得的最大2点lod得分为4.74（theta = 0）。

▼ 分子遗传学

Basit等（2010）对染色体7p少毛关键区5个基因的编码外显子和剪接位点进行了测序，未能发现任何功能性序列变异。与已知与少毛症有关的几个基因的连锁已被排除。