全身性癫痫伴热性惊厥附加，6 型；GEFSP6

GEFS+，类型 6; GEFS+6

细胞遗传学定位：8p23-p21 基因组坐标（GRCh38）：8:1-29,000,000

有关全身性癫痫伴热性惊厥加（GEFS+）的一般表型描述和遗传异质性讨论，请参见 604233。

▼ 临床特征

Baulac等（2008）报道了一个法国大家庭，其中11人至少有1次热性惊厥，其中3人也有非热性惊厥。4 名患者在 8 个月至 1.5 岁时开始出现热性惊厥，并持续到 6 岁以上。两人出现复杂的热性惊厥并伴有短暂性偏瘫。3 例无热惊厥患者有全身强直阵挛性惊厥或失神惊厥。所有受影响的家庭成员都有正常的精神运动发育。第二个法国家庭有 11 名热性惊厥患者，其中 7 人在报告发布时尚且活着。7 名患者中有 6 名在 9 至 24 个月之间出现热性惊厥。所有癫痫发作均在 6 岁之前停止，只有 1 名患者最后一次癫痫发作是在 8 岁时。两名患者还患有失神性癫痫，在儿童晚期发病，脑电图记录了 3 Hz 棘波模式。在研究之前死亡的三名家庭成员患有癫痫，但没有报告热性惊厥：其中一名患有失神性癫痫，另外两名患有从青春期开始的颞叶癫痫发作。所有受影响的家庭成员的精神运动发育均正常。

▼ 遗传

Baulac等人（2008）报道的GEFS+在家族中的遗传模式与常染色体显性遗传一致，但外显率降低。

▼ 测绘

Baulac等人（2008）通过GEFS+对一个法国大家族进行全基因组作图，在染色体8p23-p21上鉴定出一个与该疾病分离的候选13-Mb区间（标记D8S351和D8S550的最大成对lod得分为3.00；多点 lod 得分为 3.23）。第二个具有 GEFS+ 的法国家族也可能与染色体 8p23-p21 相关，并且该区域缩小到 7.3 Mb 候选区间，两侧为标记 D8S1706 和 D8S549。序列分析排除了 7.3-Mb 区间内 6 个候选基因的编码外显子的突变。