腮腺唾液腺、多囊性遗传病；PDDP
腮腺多囊发育不良性疾病（PDDP）是一种罕见的腮腺良性疾病。这种疾病通常出现在儿童期或成年早期，但也可能发生在以后的生活中。它最常见于女性。特征包括双侧腮腺波动性、无压痛性肿胀，唾液功能无缺陷。组织学显示腮腺小叶部分被闰管产生的多个上皮衬里囊肿取代。囊肿通常含有改变的唾液分泌物，包括球石或细石；还描述了嗜酸性刚果沉积物。不存在慢性炎症。这种情况被认为是由闰管系统发育缺陷引起的。出于诊断或美容原因可能需要进行手术（Smyth 等人总结，1993 年；雷菲尔德和戈佩兹，2002；埃利等人，2011）。
▼ 临床特征
Seifert 等人（1981）首次将腮腺发育不良（原发性）多囊性疾病描述为一个独特的实体。在 5,739 例唾液腺紊乱病例中，有 2 名不相关的患者发现了这种疾病，其中 360 例为非肿瘤性唾液腺囊肿。一名 6 岁女孩双侧腮腺无痛、反复肿胀，但触诊显示有压痛。活检显示腺小叶充满了大小不一的囊肿，囊肿内衬扁平或立方形上皮细胞，其中一些出现退行性变化。一些囊肿呈刺状或不完整的隔膜。囊腔内有多个同心、放射状的球石。其余的腺实质存在于囊肿之间。据报道，女孩父亲的腮腺在 12 岁时也出现了类似的变化。另一例患者为65岁女性，有右腮腺进行性肿胀9年病史。唾液造影显示外周导管段附近有扩展的球形扩张。病理学显示，腺小叶散布着导管囊肿，导管囊肿由扁平上皮束缚，并含有片状分泌物肿块。囊肿内可见腺泡残留。Seifert等（1981）认为，囊性改变是由于腺体闰管系统发育异常，特别是终末唾液管芽的分支和管化障碍所致。鉴别诊断包括先天性腮腺唾液扩张症、唾液管囊肿和淋巴上皮囊肿。
Dobson 和 Ellis（1987）报道了一名 23 岁女性患有双侧腮腺多囊病。她从小就有波动性肿胀史。Sialogram 显示具有正常 Stensen 导管的腺体的细点状斑点。包囊内的分泌产物显示出嗜刚果红沉积物，与淀粉样蛋白一致。
Batsakis 等人（1988）描述了另外 3 名患有该疾病的无关女性的组织学发现。2 例自儿童时期起双侧腮腺肿胀，1 例自青春期起一侧腮腺肿胀，并在年轻时累及另一腺体。所有 3 例病例的微观变化几乎完全相同：腺体的功能性腺泡实质几乎完全被蜂窝状、格子状的囊性变化所取代。功能性腺泡和导管的小簇在大小不一的囊肿中呈岛屿状出现。囊性空间内衬有扁平或立方形上皮细胞。一些细胞表现出水样变化并脱落到囊肿中。在对该疾病的回顾中，Batsakis 等人（1988）指出，包囊内的分泌产物可以是水状液体到浓缩的蛋白质分泌物，这些分泌物可以形成层状微石或球石。尽管可能对渗出的液体有轻微的炎症反应，但不存在发育不良和炎症变化。
Smyth 等人（1993）报道了一对患有这种疾病的母女。女儿 18 岁时出现双侧耳前无痛肿胀。右侧肿胀在就诊前约 2 年开始，而左侧肿胀从儿童早期就存在。影像学显示多个囊肿局限于腮腺。腮腺切除术和随后的组织学检查表明，大部分腺体被凝胶状物质所取代，周围含有粘液的多个囊性空间。有许多大小不等的囊肿，大多数内衬低层单层鳞状上皮。囊肿是空的或含有浓缩物质，大多是无定形的，但有时该物质是角蛋白样物质或含有营养不良的钙化病灶。母亲也有类似的左腮腺进行性肿胀病史，这种肿胀始于青春期。她曾接受过 4 次单独的手术。母亲没有右侧面部肿胀史。
Brown等人（1995）报道了一位31岁孕妇，在怀孕4个月时出现双侧腮腺无痛性肿胀，没有其他特征。她小时候有腮腺肿胀反复发作的病史。出生后的 MRI 显示腺体边界清楚，有多个囊肿。唾液酸造影显示腺内导管系统拉伸，没有唾液扩张或导管不规则的证据。活检显示许多小囊肿，内衬扁平的立方形上皮细胞，其中许多呈空泡或脱落到囊肿腔中。残留的外观正常的腺泡分散在囊肿中。针吸物显示淀粉样蛋白样物质，活检显示其代表嗜酸性球石。
Layfield 和 Gopez（2002）报道了一名患有这种疾病的 21 岁男子。细针抽吸显示少量多边形上皮细胞簇。大多数具有低柱状到立方体的外观，具有位于底部的细胞核；一些细胞含有液泡。腮腺切除术显示腺泡组织几乎完全被不同大小和形状的蜂窝状囊性空间所取代。囊肿内衬有扁平的立方形上皮细胞。一些包囊含有多层球石。据报道，他的父亲也有同样的情况。Layfield和Gopez（2002）讨论了腮腺各种囊性病变的鉴别诊断和细胞学特征。
Eley等人（2011）报告了一名8岁男孩患有复发性腮腺非压痛肿胀。他有哮喘、湿疹、花粉热和坚果过敏等过敏史。活检显示整个组织的终末导管囊性扩张，与 PDDP 一致。作者强调了这种情况的良性本质。
▼ 遗传
Ficarra等人（1996）报道了一位女性、她的母亲和她的外祖母的腮腺发育不良性多囊病，经组织学证实，提示常染色体显性遗传。
▼ 历史
Mihalyka（1962）报告一例67岁女性，有40年双侧腮腺唾液腺反复性非压痛性肿胀病史，与进食无关。然而，由于没有组织学报告，诊断无法得到证实（Smyth et al., 1993）。Marie等人（1967）描述了3代5名患者的病情。
Mandel 和 Kaynar（1991）报道了一名 14 岁女孩的单侧腮腺肿胀，但自行消退。她的唾液流量减少，X光片显示有小钙化。硅酸盐显示与完整的导管结构相连的囊状池，以及一些结石。然而，Smyth等（1993）和Brown等（1995）得出结论，Mandel和Kaynar（1991）报道的患者并不患有多囊腮腺病。没有进行组织病理学分析，唾液囊肿与完整的导管结构相连，这与获得性唾液管囊肿或先天性唾液不张更符合。此外，患者的唾液流量显着减少，这不是多囊腮腺病的特征。
