白内障 11 种，多种类型; CTRCT11

白内障，后极，4；CTPP4
CPP4

此条目中代表的其他实体：

患有小眼症和神经发育异常的 11 级白内障，包括

多种类型的白内障（CTRCT11）是由染色体10q24上的PITX3基因（602669）杂合突变引起的。还有证据表明，伴有小眼球和神经发育异常的 11 号白内障是由 PITX3 基因的纯合突变引起的。

▼ 说明

PITX3 基因突变已被发现可引起多种类型的白内障，其中包括先天性全性白内障和后极性白内障。

该条目的首选标题/符号以前是“Cataract, Postterior Polar, 4”；CTPP4。\'

▼ 临床特征

Berry 等人（2004）对一个患有常染色体显性后极白内障的第四代英国家庭的受影响成员进行了检查。在所有病例中，混浊均为双侧，由局限于晶状体后极的单一边界清晰的斑块组成。医院记录表明，混浊通常在出生时就存在，或者在出生后的最初几个月内出现，并随着年龄的增长而发展到晶状体的其他区域。该家族的一名成员除后极白内障外，还患有严重的前段间质发育不全（见107250）；所有其他受影响的成员仅患有后极白内障，没有其他眼部或全身异常。Berry等人（2004）调查了另一个患有后极白内障的英国后裔4代家庭，其中11名受影响成员中有4人也患有ASMD，但没有其他临床异常。作者还研究了 3 个具有英国、中国和西班牙血统的大家庭，其中所有受影响的个体都患有进行性后极白内障，并且没有其他异常。

Bidinost等（2006）报道了一个黎巴嫩3代家庭，其中26人患有后极白内障。这个家族中近亲交配的两个受影响的兄弟有更严重的表型。除了后极白内障外，他们还患有严重的双侧小眼球、失明和神经系统疾病，其特征是智力低下、舞蹈样运动、下肢肌张力增加和深腱反射减弱。对这对兄弟的影像学研究显示，他们的大脑发育没有明显的异常。

▼ 测绘

Berry等人（2004）对一个患有常染色体显性后极白内障的4代英国家族进行了连锁分析，得到了标记D10S192的2点lod得分为3.91（theta = 0），两侧是D10S1686和D10S1693，包括PITX3 基因座。他们还在另一个 4 代英国家庭以及英国、中国和西班牙裔后裔的 3 个大家庭中证明了后极白内障与染色体 10q25 的联系。

▼ 分子遗传学

Semina 等人（1998）对来自患有各种眼睛异常的个体的 80 个 DNA 样本进行了筛查，以检测 PITX3 基因的突变。他们在一对患有先天性白内障的母子中发现了一个杂合错义突变（S13N；602669.0002），以及一名无关的前段间质发育不全患者（ASGD1；107250）和白内障，他们鉴定出杂合的17-bp插入（602669.0001）。

Berry等人（2004）在4个患有常染色体显性后极白内障的无亲缘关系的大家族的受影响成员中，其中3人为英国血统，1人为中国血统，Berry等人（2004）鉴定出PITX3基因中17-bp重复的杂合性（602669.0001）。Berry et al.（2004）在患有后极白内障的西班牙裔后裔第四代家族的受影响成员中，鉴定出 PITX3 基因中 1-bp 缺失的杂合性（650delG；602669.0003）。

Bidinost et al.（2006）在一个3代黎巴嫩家庭的26名患有后极白内障的成员中鉴定了PITX3基因650delG突变的杂合性。该家族中近亲交配的两个受影响的兄弟对于缺失是纯合的，并且具有更严重的表型。除了后极白内障外，他们还患有严重的双侧小眼球、失明和神经系统疾病，其特征是智力低下、舞蹈样运动、下肢肌张力增加和深腱反射减弱。