智力发育障碍，X染色体连锁42；XLID42

精神发育迟滞，X染色体连锁4S；MRX42

细胞遗传学定位：Xq26 基因组坐标（GRCh38）：X:129,500,001-138,900,000

▼ 临床特征

Golla等人（2002）报告了一个家庭，其中4名男性患有轻度至中度的智力发育障碍，而其遗传携带者母亲则没有智力障碍。

▼ 测绘

通过对一个有 4 名受影响男性患有非综合征性智力发育障碍的家系进行连锁​​分析，Golla 等人（2002）在 X 染色体上的 2 个区间获得了相同的多点 lod 得分 2.08：一个在着丝粒周围区域，另一个在 Xq26 。由于尚未确定相关基因的特征，因此单倍型分析是这种形式的 MRX 携带者和产前检测的唯一可用方法，他们将其命名为 MRX42。提出了使用家谱和单倍型数据对 5 名有风险的女性进行携带者风险估计，并讨论了与 2 个不同地区相关的产前诊断的困难。