Emery-Dreifuss 肌营养不良症 7 型，常染色体显性遗传；EDMD7

有证据表明 Emery-Dreifuss 肌营养不良-7（EDMD7）是由染色体 3p25 上 TMEM43 基因（612048）杂合突变引起的。

▼ 说明

Emery-Dreifuss 肌营养不良症是一种遗传异质性肌肉疾病，表现为肌营养不良、关节挛缩和伴传导缺陷的心肌病（Liang 等人总结，2011）。

有关 EDMD 遗传异质性的讨论，请参阅 310300。

▼ 临床特征

Liang等人（2011）报道了2名无血缘关系的日本成人发病型Emery-Dreifuss肌营养不良症患者。第一位患者是一名 40 岁男性，被诊断为典型的临床 EDMD，肢带型肌营养不良症，伴有心脏传导缺陷，肌肉活检显示纤维尺寸明显变化，内部细胞核散在。他很快就去世了，没有其他医疗记录。据报道，他有一个受影响的儿子，表明是常染色体显性遗传，但该儿子失访了。第二位患者是一名 68 岁的女性，她的肌肉逐渐无力，近端肌肉萎缩。这些特征是在她 64 岁时因房颤伴心动过缓而植入起搏器时注意到的。肌肉活检显示坏死和再生过程。没有类似疾病的家族史。

▼ 遗传

Emery-Dreifuss 肌营养不良症 7 号是常染色体显性遗传（Liang et al., 2011）。

▼ 分子遗传学

基于TMEM43在核膜中的假定作用，Liang等人（2011）分析了41名Emery-Dreifuss肌营养不良症患者的TMEM43基因，这些患者的已知EDMD相关基因突变呈阴性，并鉴定了不同的杂合错义突变2个无关人员（612048.0002和612048.0003）。