仅 LIM 域 7；LMO7
仅 F 框蛋白 20；FBXO20
FBX20
KIAA0858
HGNC 批准的基因符号：LMO7
细胞遗传学定位：13q22.2 基因组坐标（GRCh38）：13:75,620,434-75,859,870（来自 NCBI）
▼ 说明
LIM 结构域是富含半胱氨酸的双锌指结构基序，参与蛋白质-蛋白质相互作用。有关 LMO 基因家族的讨论，请参阅 186921。
▼ 克隆与表达
通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（1998）获得了部分 LMO7 克隆，他们将其命名为 KIAA0858。3-prime UTR包含一个短的散布核苷酸元件（SINE），推导的蛋白质包含一个锌指结构域。RT-PCR检测到在心脏、肺、骨骼肌和肾脏中高表达，在肝脏、卵巢、脑、胰腺和睾丸中中等表达，在脾脏中很少或没有表达。
Putilina 等人（1998）描述了编码单个 LIM 结构域的部分人胰腺 cDNA。他们确定 LIM 结构域由 2 个外显子编码。Northern 印迹分析在多个胎儿和成人组织中检测到 6 kb LMO7 转录物，在肺和心脏中表达强烈。免疫印迹分析发现核富集部分中存在 31-kD 和 16.5-kD 多肽，而胞质部分中存在 70-kD 蛋白质。作者确定，视网膜和大脑中 LMO7 的选择性剪接去除了 LIM 结构域的锌指。非神经组织似乎仅表达包含整个 LIM 结构域的形式。
使用SKP1作为酵母2-杂交筛选中的诱饵，并通过搜索DNA数据库，Cenciarelli等人（1999）鉴定了部分FBXO20序列。推导的蛋白质包含富含亮氨酸的重复序列，后面是 F 框。
Rozenblum et al.（2002）确定推导的LIMO7蛋白含有1,349个氨基酸。Northern印迹分析检测到肺、骨骼肌和肾脏中表达最高，胸腺、前列腺、睾丸、结肠、脊髓、肾上腺、胎盘和肝脏中中度至低表达。
Jin et al.（2004）报道FBXO20蛋白含有钙调蛋白（参见CNN1；600806）N端半部有同源结构域，中央F框和PDZ结构域，C端有LIM锌结合结构域。
利用Northern blot分析，Kurihara et al.（2002）发现单个Lmo7转录本在胚胎第7天低表达。在胚胎第11天没有检测到表达，但在胚胎第15天和第17天有2个转录本高水平表达。成年小鼠组织表达多个Lmo7转录本，其中在心脏中表达最高，但在脾脏中不表达。
Holaska et al.（2006）报道全长LMO7蛋白含有1,683个氨基酸。他们在 LMO7 中鉴定出了 2 个假定的核输出信号和 1 个预测的核定位信号。免疫荧光分析显示内源性 LMO7 定位于 HeLa 细胞的质膜、细胞质和细胞核。Holaska 等人（2006）使用不同的抗体也检测到强烈的核膜染色和一个明亮的核旁点，可能是中心体。
▼ 基因功能
Holaska 等人（2006）利用 HeLa 细胞 DNA 微阵列分析发现，HeLa 细胞中 LMO7 的敲低改变了 4,228 个特征基因和 542 个非特征基因的表达。抑制蛋白质核输出导致LMO7在核中积累，表明LMO7在细胞核和细胞质之间穿梭。核膜蛋白emerin的敲低（EMD; 300384）也减少了核LMO7的积累。免疫共沉淀和突变分析揭示了 LMO7 和 emerin 之间的直接相互作用，需要 LMO7 的 C 端部分和 emerin 的阻遏蛋白结合域 1（RBD1）和 RBD2。LMO7 C 末端的一半表达抑制了 emerin 基因表达并减少了核膜上的 emerin 染色。Holaska et al.（2006）得出结论，LMO7和emerin参与了相互反馈调节。
▼ 基因结构
Rozenblum et al.（2002）确定LMO7基因包含27个外显子，跨度超过238 kb。
Kurihara et al.（2002）在小鼠和人类LMO7基因的5-prime末端发现了一个保守的CpG岛。
▼ 测绘
Putilina et al.（1998）通过体细胞杂交分析将LMO7基因定位到染色体13。Rozenblum et al.（2002）通过基因组序列分析，将LMO7基因定位到染色体13q21-q22。Jin et al.（2004）指出小鼠Lmo7基因定位到染色体14E2.2。
▼ 动物模型
Acrg 最小区域是一个 1.5 至 1.7 Mb 的结构域，由内皮素 B 受体（EDNRB；EDNRB；131244）对小鼠染色体14的影响。该区域包含 Uchl3（603090）和 FBOX/PDZ/LIM 结构域蛋白 Lmo7。为了进一步剖析Acrg最小区域，Semenova等人（2003）利用Cre-loxP介导的基因工程产生了一个有针对性的800-kb缺失Lmo7（δ800），去除了该区域的远端部分。删除包括 Uchl3、Lmo7 以及 Lmo7 下游的另外 500 kb。百分之四十的这种缺失纯合子小鼠在出生和断奶之间死亡，并且严重矮小。Uchl3（δ3-7）和Lmo7（δ800）突变体均表现出视网膜、肌肉和生长迟缓，但Lmo7（δ800）纯合子中肌肉变性和生长迟缓的严重程度增强。作者认为，严重程度的增加可能反映了泛素介导的蛋白质降解途径中 Uchl3 和 Lmo7 之间的相互作用。
