N-α-乙酰转移酶 25,NatB 辅助子单元;NAA25

线粒体分布和形态学 20,酵母,同源物;MDM20
染色体 12 开放解读码组 30; C12ORF30

HGNC 批准的基因符号:NAA25

细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:112,026,689-112,108,783(来自 NCBI)

▼ 说明

MDM20是N-乙酰转移酶复合物B(NatB)的组成部分。当甲硫氨酸残基后接天冬酰胺时,人 NatB 会对甲硫氨酸残基进行共聚合 N(α)-末端乙酰化(Starheim et al., 2008)。

▼ 克隆与表达

通过在数据库中搜索与酵母Mdm20相似的序列,Starheim等人(2008)鉴定出了人类MDM20。推导的 972 个氨基酸的蛋白质的计算分子量为 112.3 kD。它具有 N 端四肽重复序列和假定的 C 端核定位信号。MDM20 与其酵母和小鼠同源物分别具有 20.4% 和 92.9% 的氨基酸同一性。蛋白质印迹分析在所有检查的人类细胞系中检测到 MDM20。HeLa 细胞的免疫荧光分析显示 MDM20 定位于细胞质。

▼ 基因功能

Starheim等人(2008)利用相互免疫沉淀分析和Western blot分析表明,内源性MDM20和NAT3(NAT5;610833)直接在HEK293细胞中相互作用。免疫沉淀复合物显示出 NatB 对合成肽 MDEL 的活性,但对任何其他检查的肽没有活性。MDM20 和 NAT3 还与分离的 HEK293 多核糖体以及胞质部分相关。通过小干扰 RNA 敲低任一蛋白质都会破坏细胞周期进程。NAT3的敲低导致细胞增殖减少和G0/G1停滞,而MDM20的敲低则减少G0/G1期的细胞数量并导致一些细胞死亡。Starheim等人(2008)得出结论,MDM20是NatB复合物的一部分,乙酰化N端序列met-asp-,并且他们认为NatB可能在细胞周期进程中具有额外的作用。

▼ 测绘

Hartz(2009)根据MDM20序列(GenBank AK023151)与基因组序列(build 36.1)的比对,将MDM20基因定位到染色体12q24.13。

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