缬氨酸血症

缬氨酸转氨酶缺乏症
高缬氨酸血症

▼ 说明

缬氨酸血症是一种先天性代谢缺陷，临床特征为呕吐、喂养困难、肌张力低下和发育迟缓，生化特征为血清和尿液中缬氨酸浓度高（Wada，1965）。

▼ 临床特征

Wada 等人（1963）描述了一名患有呕吐、生长迟缓和嗜睡的儿童，其尿液和血清缬氨酸升高，但亮氨酸或异亮氨酸未升高。这对父母的亲属关系不详，他们的尿液中发现了异常大量的缬氨酸。缺乏的酶是缬氨酸转氨酶。对这种病症和汗脚病的观察表明，不同的酶参与了缬氨酸、亮氨酸和异亮氨酸的代谢。

Wada（1965）对Wada等人（1963）最初描述的患者进行了随访。患者在 9 个月大时开始低缬氨酸饮食，体重增加有所改善，呕吐停止，运动机能亢进减少。缬氨酸负荷试验显示，与对照组相比，患者的峰值增加，下降较慢，而亮氨酸或异亮氨酸则不然。有趣的是，蛋氨酸负荷显示出与对照相匹配的峰值，但清除延迟。在任何情况下，血液中的酮酸均不会增加。他的父母对单一氨基酸负荷的反应与对照组没有显着不同。Wada（1965）得出的结论是，这种疾病很可能是缬氨酸转氨作用的特定障碍。

▼ 生化特征

Dancis 等人（1967）提出证据表明缬氨酸的转氨作用依赖于缬氨酸特异性酶。他们进一步表明，缬氨酸的转氨作用在正常胎盘中是可以证明的。对于先前出生的同胞受影响的情况，可以通过胎盘穿刺活检对缬氨酸血症进行产前诊断。