口面手指综合征 IX；OFD9

OFDS IX
口面部手指综合征，IX 型
伴有视网膜异常的口腔面部手指综合征
伴有视网膜异常的口面手指综合征

▼ 临床特征

Gurrieri 等人（1992）描述了 2 名患有口面手指综合征的兄弟，该综合征似乎不属于先前描述的 7 种类型中的任何一种（Toriello，1988；蒙克等人，1990）。两兄弟均患有轻度智障。两人的上唇都有一个小凹口。哥哥的上颚呈高度拱形，舌头分叉，双侧有多余的下犬齿。弟弟的舌头呈分叶状、错构瘤，并且有多个系带。Gurrieri等人（1992）报道的兄弟中的具体视网膜异常是缺损型视网膜脉络膜缺损，与Aicardi综合征（304050）中所见的相似。

Nevin等（1994）报道了一例OFDS女性病例，其典型的II型表现（252100），即上唇正中裂、多发口腔系带、分叶状或错构舌，并以视网膜异常为显着特征。他们将这种疾病称为 OFDS IX 型。

Sigaudy 等人（1996）报道了一名 6 个月大女孩的病例，该女孩患有与脉络膜视网膜萎缩相关的 OFD 异常。父母非近亲结婚；她出生时母亲和父亲的年龄分别为33岁和41岁。她的口腔有多个错构瘤、分叶舌、牙槽系带和上唇中间有一个小裂口。大脚趾很宽。精神运动发育迟缓。CT 扫描显示额叶和顶叶萎缩，核磁共振显示下丘脑错构瘤。

Nagai 等人（1998）描述了一位受影响的女性，其特征与 OFDS IX 一致，还注意到患有 Dandy-Walker 畸形和球后囊肿。

Erickson 和 Bodensteiner（2007）描述了来自纳瓦霍人群的 2 对同胞（2 名女性，1 名女性和 1 名男性）患有口面指综合征。除了视网膜缺损和轻度手指异常外，同胞们还患有严重的小头畸形、智力低下和身材矮小。Erickson 和 Bodensteiner（2007）认为这种情况是 OFDS IX 的一种变体，由纳瓦霍人群中频率增加的独特等位基因引起。

▼ 遗传

根据对受影响男性的报告，Gurrieri 等人（1992）认识到 OFDS IX 的遗传可能是常染色体或 X 染色体连锁隐性遗传。

Nevin 等人（1994）认为 OFDS IX 是以常染色体隐性方式遗传的，因为他们报道的患者是女性。

Erickson 和 Bodensteiner（2007）也支持常染色体隐性遗传，其基础是在纳瓦霍族同胞的同胞中发现了这种疾病，该族群经历了几个遗传“瓶颈”。

▼ 分子遗传学

有关 TBC1D32 基因变异与口腔手指综合征 IX 之间可能关联的讨论，请参阅 615867.0001。

有关 SCLT1 基因变异与口腔手指综合征 IX 之间可能关联的讨论，请参见 611399.0001。