肩胛腓骨综合征，神经源性，凯瑟型; SCPNK

斯塔克-凯瑟综合症
KAESER 神经源性肩胛腓骨综合征

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明凯撒型神经源性肩胛骨综合征（SCPNK）是由染色体2q35上的DES基因（125660）杂合突变引起的。

▼ 临床特征

腓骨萎缩伴有双侧足下垂和马蹄内翻足。小腿萎缩后，肩带也会受到影响。延髓受累较晚。尸检显示肌肉萎缩和尾颅核受累。Palmer（1932）描述了一个有8人受影响的家庭，最早发病于1800年左右。Davidenkow（1939）认为Wohlfart报告的病例（见青少年肌萎缩症，253400和158600）与他指定的肩胛腓骨肌萎缩症相同。

Kaeser（1965）报道了一个亲属（Kindred F），5代12人患有神经源性肩胛骨综合征，呈常染色体显性遗传模式。发病年龄在 30 至 50 岁之间，病程缓慢进展。在前3代中，从腿部开始无力和萎缩，并蔓延到大腿和骨盆带，导致截瘫。到了第五代，萎缩扩展到肩带、上臂、颈部、面部、咽部和外眼部肌肉。1 名患者尸检时的组织学检查显示，萎缩起源于神经源性，与 Wohlfart-Kugelberg-Welander 肌萎缩症相似。然而，Kindred F 的病例与 Davidenkow（1939）报道的病例以及 Wohlfart-Kugelberg-Welander 青少年肌萎缩症病例有显着差异。Kaeser（1965）得出结论，肩胛腓骨综合征是一个描述性术语，包括各种肌病、腓骨肌萎缩和脊髓性肌萎缩。

Emery et al.（1968）和Schuchmann（1970）报道了散发性儿童病例，有肌电图和活检证据表明神经源性疾病；运动神经传导速度处于临界状态或正常，提示前角细胞病理。Kazakov et al.（1976）对Davidenkow（1939）报道的亲属进行了后续研究。该疾病在很多方面类似于 Landouzy-Dejerine 面肩肱型肌营养不良症（158900）。肩胛腓骨综合征有肌病性（见 608358）和神经源性显性两种形式。Emery（1981）描述了苏格兰西部的一个大家族。Ferguson-Smith 和 McKusick（1981）看到一对明显患有这种疾病的兄弟姐妹。姐姐被诊断患有腓骨肌萎缩症，弟弟患有肌营养不良症。他们的疾病是神经源性肩胛腓骨综合征。

Tawil 等人（1995）描述了一个 3 代亲属，其中 7 名成员患有神经源性肩胛腓骨综合征，其中神经传导速度显示轻度脱髓鞘性多发性神经病的证据，肌电图显示近端和远端肌肉的急性和慢性去神经支配。先证者符合面肩肱营养不良的诊断标准（158900），但其他受影响成员均未出现面部无力。与 4q35 标记的连锁被排除，证明这是一种遗传上不同的疾病。

Walter等人（2007）研究了Kaeser（1964，1965）首次描述的大型多代亲属，其具有特殊的肩胛骨分布的无力和萎缩，以常染色体显性方式遗传，命名为Kaeser型肩胛骨综合征。即使在同一家族内，也存在很大的临床变异性，包括肩胛骨型（n = 2, 12%）、肢带型（n = 10, 60%）和远端表型（n = 3, 18%）心脏（n = 7, 41%）或呼吸系统受累（n = 7, 41%）。面部无力、吞咽困难和男性乳房发育症是常见的其他症状。与受影响的女性相比，受影响的男性似乎具有更高的心源性猝死风险。肌肉活检标本的组织学和免疫组织化学检查揭示了广泛的发现，从接近正常或非特异性病理学到伴随结蛋白积累的典型、轻度纤维状变化。

▼ 遗传

Walter等人（2007）研究的家系中，包括Kaeser（1964，1965）报道的家系中，SCPNK的遗传模式与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Walter et al.(2007)通过对Kaeser（1964）描述的原始亲缘进行遗传分析，发现了与编码desmin的基因可能存在的联系，并鉴定了desmin基因的一个杂合错义突变（R350P；125660.0016）与疾病共隔离。此外，Walter等人（2007）在4个不相关的德国家庭中发现了R350P突变，这使得总共15名携带相同突变的患者存在基因型-表型相关性。这项研究表明，在结蛋白病中普遍观察到的临床和病理变异可能不仅仅归因于 DES 突变的性质，而可能受到其他遗传和表观遗传因素（例如性别）的影响。Walter et al.（2007）建议，即使不存在特定的肌原纤维病理学，在任何成人发病的常染色体显性肌病的诊断检查中，也应尽早考虑结蛋白基因的突变。