蛋白激酶，Y染色体连锁; PRKY

HGNC 批准基因符号：PRKY

细胞遗传学定位：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:7,273,972-7,381,547（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

PRKX（300083）是一种新型的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶亚型，似乎编码与cAMP依赖性蛋白激酶的催化子单元相关的蛋白质，cAMP依赖性蛋白激酶是细胞对第二信使cAMP反应的关键参与者。Klink等人（1995）发现，在高严格条件下对PRKX进行体细胞杂交分析，揭示了人类中至少还有3个与该基因密切相关的位点，构成了一个小亚家族。

Schiebel等人（1997）分离并鉴定了PRKY基因，该基因与Xp22.3上的PRKX基因高度同源，代表cAMP依赖性丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶基因家族的成员。

▼ 测绘

Schiebel et al.（1997）利用FISH分析将PRKY基因定位到与AMELY（410000）非常接近的Yp11.2；常染色体拷贝，假基因（PRKXP1），至15q26；以及Xq12-q13的进一步X染色体连锁假基因（PRKXP2）。

▼ 分子遗传学

异常交换可能发生在靠近SRY（480000）的Xp和Yp之间的任何地方。Schiebel等人（1997）证明，XX男性（400045）和XY女性（400044）的异常互换在PRKX和PRKY之间发生得特别频繁。在 26 名 XX 男性和 4 名 XY 女性的集合中，27% 至 35% 的互换发生在 PRK 同源物之间，但发生在基因内的不同位点。PRKY 和 PRKX 远离假常染色体区域，而 XY 交换通常发生在假常染色体区域。Schiebel et al.（1997）指出，PRKY与其X染色体上的同源伴侣PRKX前所未有的高序列同一性和相同方向，解释了异常配对的高频率和随后的异位重组，导致XX雄性和XY雌性并达到假常染色体区域外的最高重组率。

Jobling等人（2007）结合使用STS缺失定位、二元标记和Y短串联重复单倍型分析以及TSPY（480100）拷贝数估计，在来自12个不同群体的45名男性中鉴定了影响染色体Yp的4种不同类型的缺失。 。最常见的缺失类型出现在 41 个 Y 染色体中（91%），似乎是由主要 TSPY 重复阵列和位于阵列中超过 3 Mb 的 TSPY 基因的单个端粒拷贝之间的非等位同源重组引起的。该缺失导致位于单个 TSPY 基因和 TSPY 重复阵列分隔区域的 AMELY、TBL1Y（400033）和 PRKY 基因丢失，并导致 TSPY 拷贝数减少。较罕见的缺失类别不涉及主要的 TSPY 重复序列，但导致除了 AMELY、TBL1Y、PRKY 和单个端粒 TSPY 拷贝之外，更多端粒 PCDH11Y 基因（400022）的丢失。缺失谱系的持续存在和扩展以及表型证据表明，这些基因的缺失不会产生重大的有害影响。