尿囊肿; ALLC

HGNC 批准基因符号：ALLC

细胞遗传学定位：2p25 基因组坐标（GRCh38）：2:1-12,000,000

▼ 说明

尿囊素酶（EC 3.5.3.4）参与尿酸降解途径。它的酶活性与尿酸氧化酶（191540）一样，在脊椎动物进化过程中消失了。

▼ 克隆与表达

Vigetti等（2000）从两栖动物非洲爪蟾中克隆了第一个脊椎动物尿囊素酶（ALLC）cDNA，发现其序列与酵母中尿囊素酶序列具有高度同源性。Vigetti等人（2000）利用爪蟾cDNA序列，从胎儿脾cDNA文库和成人肾脏EST克隆中分离出人类ALLC cDNA。对一组 7 个人体组织进行 RT-PCR 分析，在睾丸中检测到 ALLC 转录物，在前列腺中检测到信号较弱。Northern 印迹分析仅在睾丸中检测到 1.8 kb 信号。

使用爪蟾尿囊酶 cDNA 序列，Vigetti 等人（2001）克隆了编码假设的 414 个氨基酸蛋白质的 Allc 小鼠 cDNA。Northern 印迹分析仅在睾丸中检测到 1.6-kb Allc 转录物。RT-PCR 分析还仅在睾丸中检测到 Allc。

▼ 基因功能

在哺乳动物中，尿酸降解途径以尿囊素的形成结束，尿囊素酶活性消失（Noguchi et al., 1979）。Vigetti et al.（2000）认为人类ALLC活性的缺失是由于不正确的剪接机制造成的。Vigetti et al.（2001）假设小鼠Allc mRNA仍然不翻译或者蛋白质被合成，但不知何故没有功能。

▼ 进化

由于尿囊酶活性不仅在哺乳动物中不存在，而且在鸟类和爬行动物中也不存在，Vigetti等人（2001）认为这种酶活性可能在脊椎动物定居陆地环境的过程中丢失。

▼ 测绘

Vigetti et al.（2000）利用体细胞杂交图谱将人类ALLC基因定位到染色体2。通过数据库和序列分析，Vigetti et al.（2002）推测该基因位于2p25。他们表示，小鼠 Allc 基因对应到染色体 12。

▼ 基因结构

Vigetti et al.（2002）确定了小鼠和人类ALLC基因的结构是非常保守的。两个基因大小大致相同，包含 11 个外显子。