脊柱骺端发育不良，ISIDOR-Touttain 型; SEMDIST

有证据表明 Isidor-Toutain 型脊椎干骺端发育不良（SEMDIST）是由染色体 16q24 上的 RPL13 基因（113703）杂合突变引起的。

▼ 说明

Isidor-Toutain型脊椎骨干骺端发育不良（SEMDIST）的特点是出生身长正常、出生后早期生长缺陷、严重身材矮小和膝内翻。骨骼X光片显示下肢有扁平椎和严重的骨骺和干骺端变化（Le Caignec et al., 2019）。

▼ 临床特征

Isidor 等人（2013）报道了 2 名无血缘关系的 5 岁男孩患有严重的脊椎骨干骺端发育不良。两人的出生身长均正常，但出生后早期生长发育不良，身材严重矮小，臀部屈曲挛缩，双腿弯曲并伴有膝内翻。骨骼 X 射线显示扁椎骨和具有终板中央凹陷的特征性椎骨形状；进行性和严重的干骺端变化；股骨近端骨骺非常小且不规则，伴有严重的髋内翻；没有钙化；上肢轻度干骺端不规则。两者的骨龄均延迟。作者认为这 2 名患者代表了一种新形式的 SEMD。

▼ 遗传

Isidor 等人（2013）在 SEMDIST 患者中发现 RPL13 基因杂合突变是从头发生的。

▼ 分子遗传学

通过对 Isidor 等人（2013）最初报道的 2 个患有 SEMD 的无关男孩（P1 和 P2）及其未受影响的父母进行三重外显子组测序，Le Caignec 等人（2019）发现了 RPL13 基因中的从头杂合剪接突变（113703.0001）和113703.0002）。Le Caignec等人（2019）随后通过GeneMatcher鉴定了另外2名身材矮小且患有SEMD的患者（P3和P4），他们也是RPL13基因新生突变杂合子（113703.0003和113703.0004）。作者指出，没有一位患者表现出其他核糖病中报道的贫血、骨髓衰竭或颅面异常等症状。