垂体激素缺乏症，综合，6；CPHD6

联合垂体激素缺乏症6（CPHD6）是由染色体14q21上的OTX2基因（600037）杂合突变引起的。

有关合并垂体激素缺乏症的表型和遗传异质性的讨论，请参见 CPHD1（613038）。

OTX2 基因的杂合突变也会导致小眼症及相关特征，包括垂体功能障碍（参见 MCOPS5, 610125）。

▼ 分子遗传学

Diaczok等（2008）在19例垂体功能减退症患者中分析了8个编码垂体特异性转录因子的基因，包括HESX1（601802）、LHX3（600577）、LHX4（602146）、OTX2、PITX2（601542）、POU1F1（173110） 、PROP1（601538）和SIX6（606326），并在2名无关患者中鉴定出OTX2基因（600037.0006）错义突变的杂合性。一名6岁男孩，缺乏生长激素、促肾上腺皮质激素（ACTH）、促甲状腺激素（TSH）、黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH），MRI显示异位神经垂体，以及发育不全的腺垂体和缺失或严重发育不全的垂体柄。另一名患者是一名 14 岁女孩，患有 TSH、ACTH 和 GH 缺乏症，2 个月大时的 MRI 显示垂体发育不全，并伴有后部亮点。两名患者均未出现中线或视神经异常。