多个表皮生长因子样域 11;MEGF11

KIAA1781

HGNC 批准的基因符号:MEGF11

细胞遗传学定位:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:65,895,299-66,253,750(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Nagase等人(2001)通过对从大小分级的胎脑cDNA文库中获得的克隆进行测序,获得了部分MEGF11克隆,他们将其命名为KIAA1781。该转录物在其 3-prime 末端包含一个重复元件,推导的蛋白质包含超过 970 个氨基酸。MEGF11具有17个EGF(131530)样重复序列和一个跨膜结构域,与大鼠Megf6(604266)和人MEGF10(612453)具有显着相似性。RT-PCR ELISA 检测到在成人和胎儿脑以及成人脊髓中高表达,在成人肾脏和卵巢中中等表达,在心脏中低表达,在其他检查组织中几乎没有表达或没有表达。MEGF11在所检查的所有成人大脑区域中都有表达,其中小脑的水平最高。

通过检查小鼠和人类序列数据库,然后对人脑 mRNA 进行 RT-PCR,Suzuki 和 Nakayama(2007)克隆了全长 MEGF11。推导的 1,044 个氨基酸的蛋白质包含一个 N 端信号序列,随后是一个 emilin(参见 130660)样结构域、17 个 EGF 样重复、一个跨膜结构域和一个 C 端 YxxL 基序。

▼ 基因功能

Suzuki 和 Nakayama(2007)发现荧光标记的 MEGF11 在转染的 HEK293 细胞中以不规则的马赛克状模式表达,与 MEGF10 观察到的情况相似。然而,与 MEGF10 不同的是,MEGF11 除了定位于转染细胞的基底膜外,还定位于板状伪足。

Kay等人(2012)在小鼠中证明,两种相关的跨膜蛋白MEGF10和MEGF11在两种视网膜中间神经元亚型(星爆型无长突细胞和水平细胞)马赛克的形成中起着关键作用。MEGF10和MEGF11及其无脊椎动物亲属线虫CED1和果蝇Draper迄今为止主要被研究作为细胞凋亡或轴突损伤后吞噬碎片所必需的受体。Kay et al.(2012)认为,他们的结果表明该基因家族的成员也可以作为神经元阵列模式的亚型特异性配体。

▼ 测绘

Hartz(2008)根据MEGF11序列(GenBank AB058677)与基因组序列(build 36.1)的比对,将MEGF11基因定位到染色体15q22.31。

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