核糖体蛋白 S27；RPS27

金属刺激素1；MPS1

HGNC 批准的基因符号：RPS27

细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,990,762-153,992,155（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

哺乳动物核糖体由 4 种 RNA（参见 180450）和大约 80 种不同的蛋白质组成。Fernandez-Pol等人（1993）利用差异杂交筛选来自在环己酰胺存在下用TGFB1（190180）刺激的人乳腺癌细胞系的cDNA文库，孤立出其相应mRNA被TGFB1诱导的cDNA。推导的蛋白质被作者命名为 Metallopanstimulin-1（MPS1），它有 84 个氨基酸，未修饰的分子量为 9.5 kD。MPS1 蛋白包含预测的 C4 型锌指结构域。免疫荧光表明 MPS1 主要位于细胞核中。Northern 印迹分析检测到由多种生长因子诱导的约 0.4 kb MPS1 转录本。与培养的正常细胞和正常组织标本相比，培养的恶性细胞和癌组织标本中的 MPS1 mRNA 水平分别升高。

Tsui等人（1996）克隆了编码核糖体蛋白S27（RPS27）的人心脏cDNA。推导的人 RPS27 蛋白与大鼠 Rps27 蛋白有 96% 的一致性。RPS27 和 MPS1 cDNA 相差 1 bp；MPS1 包含假定的聚腺苷酸化信号 AACAAA，而 RPS27 包含 AATAAA。

▼ 测绘

Kenmochi等人（1998）通过体细胞杂交和辐射杂交作图分析，将RPS27基因定位到染色体1。

▼ 基因功能

Fernandez-Pol et al.（1994）表明，在Sf9昆虫细胞系中表达的重组MPS1被磷酸化并且可以与DNA结合。

Wang等人（2015）在K562人红系细胞系的细胞中通过siRNA敲除RPS27，并通过Northern印迹分析分析了前rRNA加工。RPS27 的减少导致 30S rRNA 的积累以及 21S rRNA 和 18S-E rRNA 的减少，表明 RPS27 对于 18S rRNA 加工至关重要。

▼ 分子遗传学

一名4岁女孩患有Diamond-Blackfan贫血-17（DBA17; 617409），Wang et al.（2015）鉴定了RPS27基因（603702.0001）中从头1bp缺失的杂合性。

▼ 动物模型

Wang et al.（2015）对斑马鱼基因rps27.1（与人类RPS27有96%的氨基酸一致性）进行吗啉敲低后，在26岁时观察到了异常的吗啡表型，例如薄的卵黄囊延伸、弯曲的尾巴和畸形的大脑区域受精后小时数（hpf）。在约 60% 的 morphant 中还观察到红细胞生成减少。

▼ 等位基因变异体（1个精选示例）：

.0001 DIAMOND-BLACKFAN贫血17（1例）

RPS27，1-BP DEL，90C

一名4岁女孩（42号患者）患有Diamond-Blackfan贫血-17（DBA17；617409），Wang et al.（2015）鉴定出RPS27基因中1个bp从头缺失（c.90delC）的杂合性，导致移码，预计会导致提前终止密码子（Tyr31ThrfsTer5）。