肌球蛋白1; MYOM1

肌联蛋白相关蛋白，185-KD
肌联蛋白相关蛋白，190-KD
SKELEMIN

HGNC 批准的基因符号：MYOM1

细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:3,066,807-3,247,376（来自 NCBI）

▼ 说明

横纹肌的特征是收缩蛋白精确组织成重复的结构子单元，称为肌节。不同类型的横纹肌具有与肌节蛋白亚型多样性相关的不同收缩特性。其中一种蛋白质，肌球蛋白，是肌节 M 带的组成部分，并在横纹肌中表达为多种亚型（Agarkova 等人总结，2000）。

▼ 克隆与表达

巨型蛋白肌联蛋白（188840）及其相关蛋白将肌节的主要结构、M 带和 Z 盘相互连接起来。肌联蛋白链的C端延伸至M线，与表观分子量为190 kD（MYOM1）和165 kD（MYOM2）的M带成分紧密结合；603509）。Vinkemeier et al.（1993）从牛骨骼肌中分离出190-kD和165-kD蛋白质。通过使用针对每种蛋白质的抗体筛选人类骨骼肌表达文库，作者鉴定了编码 MYOM1 和 MYOM2 的 cDNA。预测的 MYOM1 蛋白含有 1,451 个氨基酸，计算分子量为 162 kD，略低于 SDS-PAGE 的表观质量 190 kD。与 165 kD 蛋白、肌联蛋白和其他肌原纤维蛋白一样，MYOM1 包含与纤连蛋白（FN1; 135600）III型（基序I）或免疫球蛋白C2（基序II）结构域。MYOM1 和 165 kD 蛋白各自具有独特的 N 末端区域，后跟 12 个基序 I 或基序 II 模块，排列为 II-II-IIIIII-II-II-II-II-II。这 2 个蛋白质在这个包含重复的区域中具有 50% 的序列同一性。Vinkemeier等（1993）利用免疫电镜发现，这2种蛋白在肌联蛋白串一端形成的头部结构延伸至M带的中心。他们得出的结论是，肌节的整合结构源自免疫球蛋白样蛋白超家族的肌肉特异性成员。Northern 印迹分析检测到 5 kb MYOM1 转录本。

Steiner et al.（1999）确定小鼠Myom1和skelemin是剪接变体。

Agarkova 等人（2000）利用 RT-PCR、免疫荧光、免疫印迹和数据库分析研究了人类、老鼠和鸡的肌球蛋白亚型。他们发现，选择性剪接在所有 3 个物种中产生至少 2 种肌球蛋白亚型。他们将较短的亚型命名为 S-肌球蛋白。较长的亚型，他们称之为 EH-myomesin 或 skelemin，包含 96、95 或 103 个氨基酸的插入，分别在人类、小鼠或鸡中指定为 EH 片段。人类 EH 片段与其对应的小鼠片段有 65% 的氨基酸同一性。在鸡中，哺乳动物中未见的额外剪接事件会影响肌球蛋白的 C 末端，从而产生一种称为 H-肌球蛋白的亚型。鸡组织的免疫印迹分析表明，所有肌球蛋白亚型的表达仅限于横纹肌。EH-肌球蛋白表达仅限于鸡和小鼠的发育中心脏，而成年心脏和所有阶段的骨骼肌仅显示缺乏EH片段的产物。H-肌球蛋白是鸡心肌中存在的主要亚型。

▼ 基因结构

Steiner et al.（1999）确定小鼠Myom1基因包含38个外显子，跨度105 kb。在骨骼肌和心肌中检测到单个转录起始点。启动子区包含一个TATA框、一个CAAT框、E框（CANNTG）、3个潜在的Mef2（见600660）结合位点和一个核因子kappa-B（NFKB；164011）位点。

▼ 测绘

通过体细胞杂交组分析和荧光原位杂交，Speel等人（1998）将MYOM1基因定位到染色体18p11.32-p11.31。

Gross（2017）根据MYOM1序列（GenBank BC116183）与基因组序列（GRCh38）的比对，将MYOM1基因定位到染色体18p11.31。