糖原储存疾病 X; GSD10

GSD X
磷酸甘油酸变位酶、肌肉、缺乏
磷酸甘油酸变位酶缺乏引起的肌病
PGAMM 缺陷

糖原累积病 X（GSD10）是由染色体 7p13 上编码肌肉磷酸甘油酸变位酶的 PGAM2 基因（612931）纯合或复合杂合突变引起的。

▼ 临床特征

DiMauro 等人（1981）研究了一名 52 岁的人，他在青春期出现运动引起的痉挛、偶尔出现肌红蛋白尿和不耐受剧烈运动。然而，他过着相对正常的生活，包括在军队服役。体检显示痛风石和严重冠状动脉硬化的体征。肌肉磷酸甘油酸变位酶活性为最低对照值的5%至7%。

Bresolin等（1983）报道了一名17岁女孩在剧烈运动后复发性肌红蛋白尿。肌肉活检显示 PAS 染色增加，糖原浓度为正常值的两倍。PGAM2 活性是正常对照的 6%。在患者无症状父母的肌肉活检中发现中间 PGAM 活性，分别为 39% 和 50%，表明为常染色体隐性遗传。

Kissel等人（1985）和Vita等人（1990）报告了其他患者。

Tsujino et al.（1993）报道了一名患有GSD10的17岁女孩，她自8岁起就抱怨运动不耐受；剧烈的运动会导致运动肌肉疼痛和痉挛。在肌痛发作期间，血清肌酸激酶升高，但没有色素尿。一位兄弟抱怨有类似的运动不耐受和痉挛，并且血清肌酸激酶持续升高。Tsujino等人（1993）还报道了一名患有GSD10的30岁非洲裔美国男子，他因在比赛后几小时出现色素尿而入院。血清肌酸激酶显着升高，尿液中出现肌红蛋白。他出现肾衰竭，需要血液透析。他在 21 岁和 22 岁时曾有过两次类似的症状，都是在剧烈运动后发生的。

Hadjigeorgiou等人（1999）报道了一个由于PGAM2基因中的G97D突变（612931.0004）而导致GSD10的日本家族。两名因突变杂合的家庭成员出现运动不耐症和肌肉痉挛。

▼ 遗传

Bresolin 等人（1983）的发现支持了常染色体隐性遗传，即患者未患病父母的肌肉提取物表现出大约 50% 的正常 PGAM 酶活性。

▼ 分子遗传学

Tsujino等（1993）在5例肌肉磷酸甘油酸变位酶缺乏症患者中鉴定出3个PGAM2基因纯合或复合杂合突变（612931.0001-612931.0003）。5名患者中有4名是非裔美国人；第五个是意大利人。