VAV 鸟嘌呤核苷酸交换因子 2; VAV2

VAV2癌基因
癌基因VAV2

HGNC 批准的基因符号：VAV2

细胞遗传学定位：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,761,894-133,992,324（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Henske等人（1995）通过与从粘粒中捕获的外显子杂交分离出VAV癌基因家族的新成员VAV2，其序列与VAV1（164875）相似。与仅在造血细胞中表达并被认为在细胞信号传导中发挥重要作用的 VAV1 不同，VAV2 转录本在大多数组织中都有发现。预测的蛋白质具有编码 872 个氨基酸的阅读框，并显示出与 VAV1 相同的结构域。

▼ 基因结构

Denkinger等人（2000）通过基因组序列分析确定VAV2包含30个外显子，跨度为227 kb。其整体外显子组织与 VAV1 相似。外显子 6、16 和 28 的选择性剪接产生至少 2 种不同的 VAV2 mRNA 种类。

▼ 测绘

Henske et al.（1995）将VAV2基因定位到染色体9q34。

▼ 基因功能

Moores等人（2000）以同等水平表达VAV1、VAV2和VAV3（605541），并发现它们各自对相似的表面受体酪氨酸激酶有反应。整联蛋白诱导的磷酸化需要SYK（600085）的存在。只有VAV1能够有效地与T细胞受体（TCR；参见186880）信号增强NFAT（600489）依赖性转录，而只有VAV1和VAV3可以增强核因子kappa-B（NFKB；参见164011）依赖性转录。

Bustelo（2000）对 VAV 家族的调节和信号特性进行了全面的回顾。