1 型糖尿病,X染色体连锁,易感性;T1DX

糖尿病,胰岛素依赖性,X染色体连锁,易感性;IDDMX
胰岛素依赖型糖尿病、X染色体连锁、易感性

细胞遗传学定位:Xp11 基因组坐标(GRCh38):X:37,800,001-61,000,000

▼ 测绘

Davies et al.(1994)和Cordell et al.(1995)观察到X染色体与1型糖尿病之间的联系。Cucca 等人(1998)研究了 1 型糖尿病的男女差异。与假设相反,IDDM患者的男:女(M:F)比值不为1。Karvonen et al.(1997)发现,高发病率国家(主要是欧洲)M:F比值高,而发病率低。国家(亚洲和非洲)的 M:F 比率较低。Cucca等人(1998)根据1型糖尿病主要基因座(IDDM1)、主要组织相容性复合体(MHC)的基因型分析了M:F比。IDDM1 有 2 种主要易感性单倍型:HLA-DR3 和 -DR4,存在于 95% 的白种人病例中。Cucca et al.(1998)发现,在中/高发病率的白种人群体中,男性发病率的偏差很大程度上局限于具有 M:F 的 DR3/X 类别患者(其中 X 是 DR4 以外的任何等位基因)比率为 1.7,而 DR4/Y 类别中的比率为 1.0(其中 Y 是 DR3 以外的任何等位基因)。这为“DR4 相关”和“DR3 相关”糖尿病的病因学之间的显着异质性提供了额外的证据。Cucca等人(1998)分析了I型糖尿病与X染色体的连锁,正如预期的那样,发现大多数与Xp21-p11的连锁发生在DR3/X受影响同胞对家族中。Todd(1998)在一次个人通讯中指出,由于印刷错误,Cucca et al.(1998)报告中的链接分配错误地显示为Xp13-p11。

Bassuny等人(2003)证明了FOXP3基因启动子/增强子区域(300292)的多态性与日本人群中的1型糖尿病之间的关联,该区域与染色体Xp11的IDDMX位点位于同一区域。

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