YIPPEE-LIKE 3; YPEL3

HGNC 批准基因符号：YPEL3

细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,092,314-30,096,213（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Hosono等人（2004）通过寻找与YPEL1（608082）相似的序列，然后筛选睾丸cDNA文库，克隆了YPEL3。推导的 119 个氨基酸蛋白与小鼠和猴子 Ypel3 具有 100% 的氨基酸一致性，与果蝇 Yippee 具有 45.5% 的氨基酸一致性。YPEL3 与 YPEL1、YPEL2（609723）和 YPEL4（609725）具有 83.9% 至 89.1% 的氨基酸同一性。所有 YPEL 蛋白均包含 86 个氨基酸的 YPEL 共有序列。PCR 分析检测到所有成人和胎儿组织中 YPEL3 的表达。在胰腺、胎盘和睾丸中检测到第二个 YPEL3 转录本。COS-7 绿猴肾细胞的免疫荧光染色将 Ypel3 定位于间期的中心体和核仁，以及有丝分裂期期间有丝分裂器周围的几个点状结构。

Kelley等人（2010）通过对人乳腺上皮细胞和结肠癌细胞系进行Western blot分析，发现YPEL3的表观分子质量约为15 kD。

▼ 基因功能

Kelley et al.（2010）发现p53（TP53；TP53；191170）p53诱导DNA损伤后的激活。染色质免疫沉淀和报告基因检测显示 p53 直接结合并激活 YPEL3 启动子。YPEL3 的过度表达会减少人类细胞系和成纤维细胞的生长并引发细胞衰老。Kelley等人（2010）通过筛选8种不同的人类肿瘤类型，发现相对于对照，YPEL3在肺、结肠和卵巢肿瘤样本中表达下调。在卵巢肿瘤中，下调似乎是通过 YPEL3 启动子内 CpG 岛的高甲基化发生的。

▼ 基因结构

Hosono et al.（2004）确定YPEL3基因包含5个外显子，跨度约4 kb。外显子 1 未翻译。小鼠Ypel3基因具有相同的结构。

Kelley et al.（2010）发现YPEL3启动子区有一个约950 bp的CpG岛。

▼ 测绘

Hosono et al.（2004）通过基因组序列分析，将人类YPEL3基因定位到染色体16p11.2，将小鼠Ypel3基因定位到染色体7F4。