驱动蛋白家族成员 C2; KIFC2

HGNC 批准基因符号：KIFC2

细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,466,049-144,474,202（来自 NCBI）

▼ 说明

KIFC2 是一种微管结合蛋白，预计在沿着轴突和/或树突的囊泡运输中充当运动蛋白（Hanlon et al., 1997）。

▼ 克隆与表达

Hanlon et al.（1997）克隆了小鼠Kifc2，其编码推导的792个氨基酸的蛋白质，计算分子量为85.6 kD。Kifc2 具有 N 端尾部结构域，随后是 α 螺旋卷曲螺旋柄和 C 端运动结构域。它与驱动蛋白相关蛋白的 KAR3 家族具有最高的相似性（参见 KIFC1, 603763）。对成年小鼠组织的 Northern 印迹分析仅在大脑中检测到 3.4 kb 的 Kifc2 转录本。与成年大脑相比，胚胎和出生后早期小鼠大脑中 Kifc2 的表达较低。原位杂交检测到Kifc2富集于大脑皮层和海马CA1、CA2、CA3区。在小脑中，Kifc2 在浦肯野细胞中高度表达。免疫组织化学分析检测到 Kifc2 在坐骨神经和脊髓的长度、运动和感觉神经元的细胞质和细胞核以及支持雪旺细胞中表达。Kifc2 与突触小泡共纯化。成年小鼠大脑的蛋白质印迹分析检测到 Kifc2 的表观分子质量为 96 kD。

▼ 测绘

Hartz（2016）根据KIFC2序列（GenBank AK055045）与基因组序列（GRCh38）的比对，将KIFC2基因定位到染色体8q24.3。

▼ 基因功能

Hanlon et al.（1997）发现，小鼠Kifc2在结扎的坐骨神经中积累有顺行和逆行成分。Kifc2 在微管沉降测定中结合微管。

▼ 动物模型

Yang等人（2001）以预期的孟德尔比例获得了Kifc2 -/- 小鼠。Kifc2 -/- 小鼠发育正常，表现出正常的行为、学习和生殖功能。大脑和脊髓的组织学检查显示 Kifc2 -/- 和野生型小鼠之间没有差异。