白化病-小头畸形-手指异常综合症

小头白化病-手指异常综合症

▼ 临床特征

Castro-Gago 等人（1983）描述了一对患有小头畸形、眼皮肤白化病和手指异常（右手 I、III、IV 指末节指骨发育不全，左手 I、III、IV、V 指末节指骨发育不全）的兄妹。右第一脚趾远端发育不全）。