弯颈前体 mRNA 剪接因子样 1；CRNKL1

弯曲颈，果蝇，同源物；CRN

HGNC 批准的基因符号：CRNKL1

细胞遗传学定位：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:20,034,368-20,056,046（来自 NCBI）

▼ 说明

剪接体是由5个小核RNA和50多种蛋白质组成的核糖核蛋白复合物。CRNKL1是剪接体的一个组成部分，是一种广泛表达的前mRNA剪接因子（Chung et al., 2002）。

▼ 克隆与表达

Lai等（2001）通过在数据库中搜索与果蝇“歪脖子”同源的序列，然后对人胃癌细胞系RNA进行RT-PCR，克隆了CRNKL1，他们将其命名为CRN。推导的687个氨基酸的蛋白质包含16个保守的四肽重复（TPR）基序、一个中心同源基因结构域、2个保守的Wxx（F/Y）基序和一个C端核定位信号。通过对骨骼肌cDNA进行PCR，Lai等人（2001）还鉴定了4种CRN剪接变体，其中1种编码在N末端多了149个氨基酸的蛋白质。RNA 斑点印迹分析显示 CRN 表达无处不在。Northern 印迹分析在大多数检查的组织中检测到多个 CRN 转录物。7 kb 的转录物仅存在于骨骼肌中。

Chung等（2002）通过数据库分析和筛选T淋巴细胞白血病细胞cDNA文库，克隆了CRN。推导的 687 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 83 kD。Northern blot 分析检测到所有人类组织和细胞系中 2.4-和 4.1-kb 转录物的可变表达。蛋白质印迹分析显示 83、95 和 100 kD 的条带，以及 55 至 70 kD 的次要条带。Chung等人（2002）指出，100-kD的蛋白质可能对应于Lai等人（2001）报道的具有N末端延伸的CRN亚型。CRN 与 SR 和 Sm 蛋白剪接因子（分别参见 600812 和 601061）共定位于 HeLa 细胞的离散亚核结构域中。

▼ 基因功能

Chung等人（2002）发现，在高盐条件下使用抗HCRN抗体去除HeLa细胞提取物中的CRN可抑制体外mRNA前体剪接。然而，重组 83-kD CRN 不足以重建剪接系统。

▼ 基因结构

Lai等人（2001）确定CRNKL1基因包含至少15个外显子和几个可能的替代多聚腺苷酸化位点。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Lai 等（2001）将 CRNKL1 基因定位到染色体 20。Chung 等（2002）利用 FISH 将 CRNKL1 基因定位到染色体 20p11.2