泛醇-细胞色素 C 还原酶复合物伴侣 1; UQCC1

染色体 20 开放解读码组 44; C20ORF44
CBP3，酿酒酵母，同源物；CBP3
碱性成纤维细胞生长因子抑制的 ZIC 结合蛋白；BFZB
BFGF 抑制的 ZIC 结合蛋白
染色体 20 开放解读码组 44; C20ORF44

HGNC 批准的基因符号：UQCC1

细胞遗传学定位：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:35,302,578-35,411,973（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Vetter和Wurst（2001）克隆了小鼠Uqcc，他们将其称为Bfzb，并通过数据库分析鉴定了其人类同源物。推导的人类和小鼠蛋白具有单一跨膜结构域，并且具有 94% 的氨基酸同一性。小鼠胚胎的原位杂交检测到Bfzb主要在发育中的神经系统中表达，在脑和神经管的增殖性神经上皮、V、VII、VIII、IX和X脑神经节以及背根神经节中表达最高。在发育中的眼睛和棕色脂肪中也检测到了转录本。在成年小鼠大脑中，强表达仅限于嗅球、海马、梨状皮层和小脑浦肯野细胞。Bfzb 蛋白定位于细胞质囊泡结构。

▼ 测绘

Hartz（2008）根据UQCC序列（GenBank AK001712）与基因组序列（build 36.1）的比对，将UQCC基因定位到染色体20q11.22。

▼ 分子遗传学

关联待确认

有关 UQCC 基因变异与身高之间可能关联的讨论，请参见 STQTL14（612228）。