溶质载体家族 8(钠钙交换剂),成员 A2;SLC8A2
钠钙交换剂2;NCX2
KIAA1087
HGNC 批准的基因符号:SLC8A2
细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,428,017-47,471,893(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Li等人(1994)克隆了一种新型钠钙交换体的部分人cDNA,并利用该部分cDNA克隆了全长大鼠cDNA。该交换器与NCX1(182305)相似度超过60%,因此被命名为Ncx2。大鼠基因预测蛋白质含有 921 个氨基酸。在大鼠大脑和骨骼肌中检测到 5-kb 转录本。
Kikuno 等人(1999)通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,克隆了 SLC8A2,并将其命名为 KIAA1087。推导的全长蛋白含有 952 个氨基酸,与大鼠 Ncx2 前体有 97% 的同一性。RT-PCR ELISA检测到成人脑中表达中等,胎儿脑、成人胰腺、睾丸和卵巢中表达水平较低。在检查的所有其他器官和组织中几乎没有检测到表达。在特定的成人大脑区域中,杏仁核、小脑和尾状核中的表达最高,在所有其他检查区域中表达水平处于中等水平。
▼ 基因功能
Li等人(1994)表明,大鼠Ncx2 cDNA的表达产生功能性的钠和钙交换。
▼ 测绘
Kikuno等(1999)通过辐射杂交分析将SLC8A2基因定位到染色体19。Li等(1994)最初将NCX2基因定位到染色体14,该位置对应于NCX3基因(607991)。
Gross(2011)根据SLC8A2序列(GenBank AK293836)与基因组序列(GRCh37)的比对,将SLC8A2基因定位到染色体19q13.32。
Nicoll等(1996)将小鼠Slc8A2基因定位到小鼠染色体7的近端区域,与Apoe基因(107741)紧密连锁。