伴有语言缺失和癫痫发作程度不同的神经发育障碍; NEDALVS
伊藤雷蒙德综合症 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,伴有语言缺失和可变性癫痫发作的神经发育障碍(NEDALVS) 是由染色体 6q21 上 WASF1 ...
伊藤雷蒙德综合症 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,伴有语言缺失和可变性癫痫发作的神经发育障碍(NEDALVS) 是由染色体 6q21 上 WASF1 ...
UDP-N-乙酰葡萄糖胺:α-1,6-D-甘露糖苷 β-1,6-N-乙酰葡萄糖胺转移酶GNT-VBGNT-IXHGNC 批准的基因符号:MGAT5B细胞遗传学位置...
免疫缺陷 69、分枝杆菌病、常染色体隐性遗传IFNG 缺乏,常染色体隐性遗传 有证据表明,immunodeficiency-69(IMD69) 是由染色体 12q...
SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1(SCKL1) 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因(601215) 的...
蛋白激酶 A、C-β 亚基HGNC 批准的基因符号:PRKACB细胞遗传学位置:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:84,078,079-84,238,...
钙粘蛋白,血管内皮细胞,2; VECAD2血管钙粘蛋白2HGNC 批准的基因符号:PCDH12细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141...
维德等人(1969) 描述了 3 姐妹在口服避孕药治疗后出现非产后溢乳的情况。尽管三人均排卵不足,但证据表明排卵和哺乳是孤立控制的:一名姐妹在服用含有雌激素-黄体...
结肠癌转移相关基因 1HGNC 批准的基因符号:MACC1细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:20,134,655-20,217,384...
HGNC 批准的基因符号:SEMA4G细胞遗传学位置:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10:100,969,504-100,985,616(来自 N...
含非硒代半胱氨酸的磷脂氢过氧化物谷胱甘肽过氧化酶; NPPGXHGNC 批准的基因符号:GPX7细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:52...
AM2促黑激素HGNC 批准的基因符号:ADM2细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:50,481,543-50,486,437(来...
有证据表明对肌萎缩侧索硬化症 24(ALS24) 的易感性是由染色体 4q33 上的 NEK1 基因(604588) 的杂合突变赋予的。有关肌萎缩侧索硬化症的表型...
MA29 删除旁边的基因; B29染色体 18 开放解读码组 3; C18ORF3HGNC 批准的基因符号:MRO细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GR...
基本转录元件结合蛋白 5; BTEB5HGNC 批准的基因符号:KLF14细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,730,697...
有证据表明伴有下颌面骨发育不全(DBA15) 的 Diamond-Blackfan 贫血 15 是由染色体 19p13 上的 RPS28 基因(603685) 杂...
含溴相邻同源结构域蛋白 2; BAHD2KIAA1447HGNC 批准的基因符号:BAHCC1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:8...
有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 25(MCPH25) 是由染色体 7q22 上 MAP11 基因(618350) 的纯合突变引起的。据报道,就有这样一个...
BOMAPIN丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂,B 类(卵清蛋白),成员 10; SERPINB10HGNC 批准的基因符号:SERPINB10细胞遗传学位置:18q...
锌指蛋白 20; ZNF20此条目中涉及的其他实体:包含 VHL 相关 KRAB——一种域包含的蛋白质; VHLAK,包括HGNC 批准的基因符号:ZNF197细...
拇指和大脚趾,短且外展▼ 正文莫诺宁等人(1992) 提出一种综合征的 X 连锁显性遗传,其最显着的特征是拇指短、外展,以及大脚趾明显短、外展。不同程度的轻度身材...
MFT1布鲁克的腺样囊性上皮瘤; EAC上皮瘤,遗传性多发性良性囊性布鲁克-福迪斯毛发上皮瘤 多发性家族性毛发上皮瘤-1(MFT1) 是由染色体 16q12 上的...
LIMBIN; LBNHGNC 批准的基因符号:EVC2细胞遗传学位置:4p16.2 基因组坐标(GRCh38):4:5,529,011-5,709,548(来自...
染色体 18 开放解读码组 45; C18ORF45HGNC 批准的基因符号:TMEM241细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:23...
ECDYSONELESS,果蝇,同源物GCR2 抑制剂; SGT1HGNC 批准的基因符号:ECD细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10...
维生素 D 依赖性佝偻病,1B 型选择性 25-羟基维生素 D3 缺乏症25-羟化酶缺乏导致的假性维生素 D3 缺乏性佝偻病维生素 D 依赖性 1B 型佝偻病(V...
WD 重复序列蛋白 16; WDR16WD40 重复含有蛋白在肝细胞癌中表达上调; WDRPUHHGNC 批准的基因符号:CFAP52细胞遗传学位置:17p13....
HGNC 批准的基因符号:LCN9细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:135,663,309-135,666,961(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:ZNF200细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,222,325-3,235,158(来自 NCBI)▼...
HEK12EPH 同源激酶 2,大鼠,同源物EHK2,RAT,同源物HGNC 批准的基因符号:EPHA6细胞遗传学位置:3q11.2 基因组坐标(GRCh38):...
ADDUCIN、γ内收蛋白样;ADDL此条目中涉及的其他实体:包含 ADD3/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:ADD3细胞遗传学位置:10q25.1...
博亚季耶夫-贾布斯综合征 有证据表明颅骨缝合发育不良(CLSD) 是由染色体 14q21 上的 SEC23A 基因(610511) 的纯合或杂合突变引起。▼ 说明...
BAAT1染色体 7 开放解读码组 27; C7ORF27HGNC 批准的基因符号:BRAT1细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:2,5...
染色体 7 开放解读码组 10; C7ORF10HGNC 批准的基因符号:SUGCT细胞遗传学位置:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:40,135,0...
TWEETY基因,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:TTYH1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,415,464-5...
有证据表明,对感染诱发的急性脑病 4(IIAE4) 的易感性是由染色体 1p32 上的 CPT2 基因(600650) 的杂合或纯合变异赋予的。▼ 说明急性脑病是...
在现代社会,越来越多女性选择在事业稳定、生活成熟之后迎接新生命的到来。然而,35岁以上的高龄备孕之路并不平坦,它不仅是生理上的挑战,更是心理上的考验。高龄备孕网,正是为这一群体而生——一个专注于高龄女性生育支持的专业平台,致力于用科学知识、真实经验与温暖陪伴,帮助每一位备孕者走得更稳、更安心。
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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欢迎你加入高龄备孕网,一起走过等待的日子,迎接生命的光芒。