ODD 综合征发育不良综合征；ODOD 常染色体显性眼齿指发育不良（ODDD） 是由染色体 6q22 上的 connexin-43 基因（GJA1; 121014...

V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2； KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2； RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...

肺部淋巴管瘤病肺囊性淋巴管扩张▼ 说明肺淋巴管扩张症是一种罕见的先天性血管发育不良，其特征是胸膜下、支气管周围和小叶间间隔扩张的肺淋巴管数量增多。 呼吸窘迫通常在...

有证据表明伴或不伴炎症的常染色体显性耳聋 34（DFNA34） 是由染色体 1q44 上的 NLRP3 基因（606416） 杂合突变引起的。NLRP3 基因的杂...

单纯性大疱性表皮松解症 6，广义中间型，伴有疤痕和脱发，伴或不伴扩张型心肌病 单纯性大疱性表皮松解症，广义，伴有疤痕和脱发；EBSSH有证据表明伴有或不伴有心肌病...

桥小脑发育不全 13 型（PCH13） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是整体发育迟缓、智力发育受损、言语缺失、小头畸形以及小脑蚓部和脑干进行性萎缩。 其他特征...

GATA 转录因子家族在其 DNA 结合结构域中含有锌指，已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子（Tsai 等，1994）。GATA1（ 305371 ） 对正常...

多胎妊娠就是一胎多子，就是大家常说的龙凤胎、双胞胎，也有可能是三胞胎四胞胎，主要超过了一个胚胎的就是多胎妊娠，多胎妊娠被分为双卵双胎妊娠和单卵双胎妊娠；造成多胎妊...

Fabry病也称为Anderson-Fabry病或α-半乳糖苷酶A缺乏症（α-galactosidase A deficiency），由GLA基因的致病变异引起，...

淋巴管畸形 9（LMPHM9） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是在生命的最初几十年出现下肢淋巴水肿。影像学可能显示淋巴回流和淋巴通道瓣膜缺陷。有可变的表现力和...

淋巴管畸形-11（LMPHM11） 的特征是下肢水肿，在生命的第二个或第三个十年发病。一些受影响的个体可能有亚临床淋巴管畸形（Michelini et al., ...

子宫内膜癌在中国居女性生殖系统恶性肿瘤的第二位，在发达国家居首位［1-2］。据2019年国家癌症中心统计，中国子宫内膜癌发病率为10.28/10万，死亡率为1.9...

羊水栓塞目录 什么是羊水栓塞 ...

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孕晚期症状目录 孕晚期从什么时候开始 ...

“在临床上很多癌症患者并不是死于癌症本身，而是死于癌症并发症，如腹水症状。人体腹腔内一种少量液体对肠道蠕动其润滑作用时常导致超过200ml时称谓“腹水”，而且当病...

如果癌症是众病之王，那么胰腺癌就是众癌之王。胰腺癌的治疗非常困难，晚期胰腺癌的治疗药物很多年没有好的突破。胰腺癌的5年相对生存率为6%。为此，如何能在早期发现胰腺...

沃利替尼治疗MET 14外显子跳跃突变的晚期肺鳞癌1例 韩森  马旭  方健（ 北京大学肿瘤医院）  ...

百字文摘 部分弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）同时具有MYC、BCL2和/或BCL6重排，称为“双打击”淋巴瘤（DHL），这类患者预后不佳，目前尚无标准治疗推荐，...

作者：中国医师协会微无创医学专业委员会，中国妇幼保健协会放射介入专业委员会通讯作者：林蓓，中国医科大学附属盛京医院妇产科，辽宁 沈阳 110004电子信箱：lin...

人体血管外组织间隙体液的积聚，即为水肿。受重力因素影响，下肢水肿较上肢水肿多见，它可以是局部病变的主要表现，也可以是全身疾病的一部分或早期反映。 肿瘤患...

说到女性更年期，我们想到的一般都是失眠多梦、潮热汗出、心烦易怒……没错，这都是更年期的典型症状，但是你知道吗，更年期其实也是妇科肿瘤的高发时期。女性更年期年龄一般...

01    卵巢癌的症状预警 胀气、消化不良、恶心：肿瘤变大会造成下腹部肿胀或不舒服，没有食欲，或吃少量食物就有饱胀感，造成消化不良...

免疫治疗的崛起是抗击癌症一个里程碑式的革新，越来越多的晚期癌症患者从免疫治疗中获益。免疫药物一旦起效将长久获益的特殊疗效也被人们称为”神药&ldquo...

随着肿瘤免疫治疗如火如荼地开展，临床应用中也不可避免会遇到抗 PD-1/PD-L1 和抗 CTLA-4 抗体的不良反应。作为一种少见但十分凶险的不良反应，本文重点...

随着免疫检查点药物的广泛应用，药物的不良作用也逐渐明确。现将免疫药物的常见不良反应列出，在使用过程中应注意观察监测。01皮肤毒性皮肤不良反应是免疫治疗常见的不良反...