中年

旋律失调Amusia，先天性的音盲▼ 说明音聋，或先天性失乐症，是一种终生的音乐感知缺陷，不能用听力损失、脑损伤、智力缺陷或缺乏接触来解释。 这种障碍主要影响旋律...

Y神经肽HGNC 批准的基因符号：NPY细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）：7:24,284,190-24,291,862（来自 NCBI）...

有证据表明视网膜色素变性 81（RP81） 是由染色体 14q24 上的 IFT43 基因（614068） 纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。有关色素性...

干扰素，β-2；IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2；BSF2肝细胞刺激因子；HSF杂交瘤生长因子；HGFHGNC 批准的基因符号：IL6细胞遗传学定位...

X 连锁色素性视网膜炎 2（RP2） 是由染色体 Xp11 上的 RP2 基因（300757） 突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎的特征是视野缩小、夜盲症和眼底变...

肥胖、易感有证据表明，肥胖易感性可能受到染色体 11q13 上 UCP2 基因（601693） 变异的影响。有关体重指数（BMI） 的表型描述和遗传异质性的讨论，...

PRP朊病毒相关蛋白；普里普HGNC 批准的基因符号：PRNP细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,686,456-4,701,588...

罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症（RBS） 是由染色体 8p21 上的 ESC...

溶基质素 I；STMY1；STR1；SL1TRANSINHGNC 批准的基因符号：MMP3细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:102...

MMP3 基因的启动子序列存在常见的多态性，其中 1 个等位基因包含 6 个腺苷（6A），其他 5 个腺苷（5A）（185250.0001）。 叶等人（1996）...

家族性腺瘤性息肉病 3 是一种常染色体隐性遗传癌症易感综合征，其特征是出现多发性结肠腺瘤，通常进展为结直肠癌。影响其他组织的癌症也可能发生，并且癌症往往发生在中年...

CMO I 缺陷醛固酮缺乏症 I高肾素血症性低醛固酮增多症，家族性，1； FHHA1A类固醇 18-羟化酶缺陷导致醛固酮缺乏18-羟化酶缺乏症类固醇 18-羟化酶...

增殖性玻璃体视网膜病变；PVR玻璃体视网膜病变、新生血管炎症、常染色体显性遗传；ADNIV▼ 描述常染色体显性新生血管炎性玻璃体视网膜病变是一种致盲性疾病，与色素...

SCA48 是一种常染色体显性神经退行性疾病，其特征是在中年时期出现步态共济失调和/或认知情感症状。患者可能会出现任一系统受累的情况，但大多数最终都会出现两个系统...

Morimura 等人使用单链构象技术（1999） 在 182 名不相关的显性遗传性色素性视网膜炎患者、182 名隐性色素性视网膜炎患者、383 名单纯性色素性视...

常染色体显性遗传性耳聋 7（DFNA7） 是一种进行性感音神经性听力损失，发病年龄和严重程度差异很大，甚至在家庭内部也是如此。发病年龄从先天到中年不等。一些患者可...

Greenberg 等人研究了患有常染色体显性视网膜色素变性（adRP） 的家族（1994）是英国库存。 曾祖父于 1800 年代中期从英国萨福克来到南非。 夜盲...

进行性听力损失，伴有视神经萎缩和/或葡萄糖调节受损▼ 描述常染色体显性遗传性沃尔弗拉姆样综合征的临床三联征为先天性进行性听力障碍、糖尿病和视神经萎缩。听力障碍通常...

CHMP 家族，成员 2B染色质修饰蛋白 2B液泡蛋白分选 2，酵母，B 的同源物；VPS2BHGNC 批准的基因符号：CHMP2B细胞遗传学定位：3p11.2 ...

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