中年 - 泰国试管婴儿

耳聋，常染色体显性遗传 7; DFNA7

常染色体显性遗传性耳聋 7（DFNA7）是一种进行性感音神经性听力损失，发病年龄和严重程度差异很大，甚至在家庭内部也是如此。发病年龄从先天到中年不等。一些患者可...

日期: 2022-07-15
分类: 遗传基因

高密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 12; HDLCQ12

Isaacs 等人对 25 份已发表的肝脂肪酶基因启动子区域（-514C-T；151670.0003）的 SNP 报告进行了荟萃分析，涉及 24,000 名个体...

日期: 2022-07-11
分类: 遗传基因

色素性视网膜炎 13; RP13

Greenberg 等人研究了患有常染色体显性视网膜色素变性（adRP）的家族（1994）是英国库存。曾祖父于 1800 年代中期从英国萨福克来到南非。夜盲...

日期: 2022-07-03
分类: 遗传基因

狼疮样综合征，常染色体显性遗传; WFSL

进行性听力损失，伴有视神经萎缩和/或葡萄糖调节受损▼ 描述常染色体显性遗传性沃尔弗拉姆样综合征的临床三联征为先天性进行性听力障碍、糖尿病和视神经萎缩。听力障碍通常...

日期: 2022-07-02
分类: 遗传基因

带电多胞体蛋白 2B; CHMP2B

CHMP 家族，成员 2B染色质修饰蛋白 2B液泡蛋白分选 2，酵母，B 的同源物；VPS2BHGNC 批准的基因符号：CHMP2B细胞遗传学定位：3p11.2 ...

日期: 2022-06-27
分类: 遗传基因

脊索瘤，易感性; CHDM

细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:164,100,000-170,805,979▼ 描述脊索瘤是一种罕见的临床恶性肿瘤，源自脊索残余物。它...

日期: 2022-06-26
分类: 遗传基因

白化病，眼部，伴有迟发性感音神经性耳聋; OASD

眼部白化病伴感音神经性耳聋耳聋和眼白化病细胞遗传学定位：Xp22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:6,100,000-9,600,000在一个大的南非荷兰语亲...

日期: 2022-06-24
分类: 遗传基因

自身免疫性多内分泌综合征，I 型，伴或不伴可逆性干骺端发育不良; APS1

APS I自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良；APECED自身免疫性多腺体综合征，I 型多腺体自身免疫综合征，I 型PGA I肾上腺皮质功能减退症伴甲...

日期: 2022-06-23
分类: 遗传基因

额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 7; FTDALS7

肌萎缩侧索硬化症 17，以前；ALS17额颞叶痴呆，3 连锁染色体；FTD3肌萎缩侧索硬化症，CHMP2B 相关额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 7（FTDALS...

日期: 2022-06-22
分类: 遗传基因

腹部肥胖代谢综合征1; AOMS1

代谢综合症 X此条目中代表的其他实体：腹部肥胖-代谢综合征数量性状基因座 1，包含代谢综合征，预防，包含细胞遗传学定位：3q27 基因组坐标（GRCh38）：3:...

日期: 2022-06-13
分类: 遗传基因

三角头畸形伴有身材矮小和发育迟缓

萨迈耶综合症； SAMES▼ 临床特征Say 和 Meyer（1981）观察到 3 个母系相关同胞中的 3 名男性患有三角头畸形，这与 X 连锁隐性遗传一致。 ...

日期: 2022-06-09
分类: 遗传基因

软骨毛发发育不全; CHH

干骺端软骨发育不良，MCKUSICK 型▼ 描述软骨毛发发育不全（CHH）是一种常染色体隐性遗传性干骺端软骨发育不良，其特征是四肢短小、毛发细而稀疏。其他特征包括...

日期: 2022-06-07
分类: 遗传基因

成骨不全，IX 型; OI9

成骨不全，第九型▼ 说明成骨不全症是一种结缔组织疾病，其临床特征是骨脆性和骨折易感性增加。 IX 型成骨不全症是一种严重的常染色体隐性遗传疾病（van Dijk ...

日期: 2022-06-07
分类: 遗传基因

肌张力低下、通气不足、智力发育受损、自主神经功能障碍、癫痫和眼睛异常; HIDEA

肌张力低下、通气不足、智力发育受损、自主神经功能障碍、癫痫和眼部异常（HIDEA）是一种常染色体隐性遗传神经发育综合征，其特征是整体发育迟缓、言语能力差或缺失、...

日期: 2022-06-03
分类: 遗传基因

WASP-样肌节蛋白成核促进因子; WASL

WAS GENEN-WASP；西北航空航天计划HGNC 批准的基因符号：WASL细胞遗传学位置：7q31.32 基因组坐标（GRCh38）：7:123,681,9...

日期: 2022-05-24
分类: 遗传基因

基底节钙化，特发性，5; IBGC5

特发性基底神经节钙化-5（IBGC5）是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是进行性神经系统症状，与主要影响基底神经节的脑钙化相关。钙化也可能发生在丘脑、小脑或白...

日期: 2022-05-22
分类: 遗传基因

多糖体肌病 2

聚葡聚糖体肌病 2（PGBM2）是由染色体 3q24 上的 GYG1 基因（ 603942 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

日期: 2022-05-18
分类: 遗传基因

胃肠道间质瘤/GIST-plus 综合征; 血小板衍生生长因子受体，α

松井等人（1989）鉴定了 PDGF 受体/CSF1 受体家族的新型受体样基因的基因组序列和克隆的 cDNA。该基因识别在正常人体组织中与 5.3-kb PDGF...

日期: 2022-05-16
分类: 遗传基因

胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征 1

胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征-1（GIDID1）是由染色体 2p21 上的 TTC7A 基因（ 609332 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数...

日期: 2022-05-12
分类: 遗传基因

转移 RNA、线粒体、谷氨酰胺

谷氨酰胺的线粒体 tRNA 由核苷酸 4329-4400 编码。▼ 等位基因变体（ 3 精选示例）：.0001 肌病MTTQ，1-BP INS，4366A ...

日期: 2022-04-29
分类: 遗传基因

非胰岛素依赖型糖尿病; 磺脲类受体

磺脲类药物是一类广泛用作口服降糖药以促进胰岛素分泌，用于治疗非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM；参见125853）。这些药物与胰腺 β 细胞的磺酰脲受体相互作用并抑...

日期: 2022-04-21
分类: 遗传基因

肥厚性骨关节病，原发性，常染色体隐性遗传，1

常染色体隐性遗传原发性肥厚性骨关节病-1（PHOAR1）是由染色体 4q34 上 HPGD 基因（ 601688 ）的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号...

日期: 2022-04-20
分类: 遗传基因

花生四烯酸5-脂氧合酶

白三烯构成一组具有生物活性的花生四烯酸衍生化合物，表明在炎症和速发型超敏反应中具有重要作用。酶 5-脂氧合酶（ EC 1.13.11.34 ）催化形成白三烯的 ...

日期: 2022-04-18
分类: 遗传基因

迈尔-戈林综合征 1；耳、髌骨、矮小症候群

Meier-Gorlin 综合征 1（MGORS1）是由染色体 1p32 上的 ORC1 基因（ 601902 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

日期: 2022-04-15
分类: 遗传基因

Silver-Russell 综合征 3 胰岛素样生长因子 II

IGF2是一种参与调节细胞增殖、生长、迁移、分化和存活的蛋白质激素。与出生后优先表达且几乎仅在肝脏中产生的 IGF1（ 147440 ）相比，IGF2 优先在早...

日期: 2022-04-09
分类: 遗传基因

高 IgE 复发性感染综合征 1，常染色体显性遗传

常染色体显性高 IgE 复发性感染综合征-1（HIES1）是由染色体 17q21 上的 STAT3 基因（ 102582 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了...

日期: 2022-04-07
分类: 遗传基因

西门子鱼鳞病

西门子大疱性鱼鳞病（IBS）是由染色体 12q13 上的 KRT2 基因（ 600194 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ 说明Sie...

日期: 2022-04-06
分类: 遗传基因

体位性低血压

对多系统 atrophy-1（MSA1）的易感性可由染色体 4q21 上的 COQ2 基因（ 609825 ）中的杂合、纯合或复合杂合突变赋予。▼ 说明多系统...

日期: 2022-04-05
分类: 遗传基因

成人型低磷酸盐血症

成人低磷酸酯酶症（HPPA）是由染色体 1p36 上编码组织非特异性碱性磷酸酶（ALPL; 171760 ）的基因中的杂合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用...

日期: 2022-04-05
分类: 遗传基因

高胆固醇血症，家族性，1

家族性高胆固醇血症 1（FHCL1）可由染色体 19p13 上的低密度脂蛋白受体基因（LDLR; 606945 ）的杂合、复合杂合或纯合突变引起。▼ 说明家族...

日期: 2022-03-24
分类: 遗传基因

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