施瓦赫曼钻石综合症；SDS胰腺功能不全和骨髓功能障碍SHWACHMAN-BODIAN 综合征先天性胰腺脂肪瘤Shwachman-Diamond 综合征 - 1（S...

HGNC 批准的基因符号：TARM1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,069,895-54,081,365（来自 NCBI...

磷脂酰肌醇 3-激酶相关 p85-α；GRB1磷脂酰肌醇 3-激酶，调节亚基，85-KD，αp85-αHGNC 批准的基因符号：PIK3R1细胞遗传学定位：5q1...

多小脑回，Perisylvian，伴有小脑发育不全和关节挛缩；PMGYCHA有证据表明伴有痉挛、低髓鞘性脑白质营养不良和脑异常的神经发育障碍（NEDSPLB） 是...

N-SMase激活相关因子与 N-SMase 激活相关的因子； FANHGNC 批准的基因符号：NSMAF细胞遗传学位置：8q12.1 基因组坐标（GRCh38）...

PPAP2 域包含蛋白 2； PPAPDC2HGNC 批准的基因符号：PLPP6细胞遗传学位置：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:4,662,294-...

细胞色素 P450、亚家族 IVF、多肽 3白三烯 B4 OMEGA 羟化酶；LTB4HLTB4 OMEGA 羟化酶HGNC 批准的基因符号：CYP4F3细胞遗传...

X连锁高IgM免疫缺陷；XHIM高 IgM 综合征 1高 IgM 综合征；HIGM；IHIS免疫缺陷3；IMD31 型高 IgM（HIGM1） 的 X 连锁免疫缺...

大型多功能蛋白酶 7；LMP7蛋白酶体相关基因 7RING10蛋白酶体亚基 β-5IHGNC 批准的基因符号：PSMB8细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标...

有证据表明骨髓衰竭综合征 6（BMFS6） 是由染色体 1q32 上的 MDM4 基因（602704） 杂合突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。有关 BMFS ...

CD300BCLM7触发骨髓细胞5上表达的受体； TREM5骨髓细胞表达的免疫受体3； IREM3白细胞单免疫球蛋白样受体 5； LMIR5HGNC 批准的基因符...

Chediak-Higashi 综合征（CHS） 是由染色体 1q42 上的溶酶体转移调节基因（LYST; 606897） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征...

TC II 缺陷TCN2 缺陷转钴胺素 II 缺乏症是由染色体 22q12 上编码转钴胺素 II（TCN2; 613441） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

有证据表明，immunodeficiency-66（IMD66） 是由染色体 22q13 上的 MKL1 基因（606078） 纯合突变引起的。 据报道，有一名这...

CMKBR3CKR3嗜酸细胞趋化因子受体HGNC 批准的基因符号：CCR3细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:46,210,696-4...

ARP3HGNC 批准的基因符号：ACTR3细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:113,889,934-113,962,596（来自 N...

网状发育不良先天性白细胞增多症 严重联合免疫缺陷伴德瓦尔白细胞减少症造血功能发育不全、广泛性白细胞增多症▼ 正文有证据表明网状发育不全是由染色体 1p35 上线粒...

微管蛋白，β，VI 类HGNC 批准的基因符号：TUBB1细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:59,016,438-59,026,...

PPNOCN/OFQ此条目中代表的其他实体：含有诺西肽 含有诺西他汀HGNC 批准的基因符号：PNOC细胞遗传学定位：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 23；GPIBD23癫痫性脑病，早期婴儿，38；EIEE38有证据表明发育性癫痫性脑病 38（DEE38） 是由染色体 1q42 上的...

N-乙酰葡糖胺磷酸变位酶 1；AGM1HGNC 批准的基因符号：PGM3细胞遗传学定位：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:83,148,705-83,...

OHS钾钠紊乱症有证据表明过度水合遗传性口细胞增多症（OHST） 是由 6p12 染色体上的 RHAG 基因（180297） 杂合突变引起的。▼ 说明过度水合遗传...

HGNC 批准的基因符号：TREM2细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,158,508-41,163,116（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：IL17C细胞遗传学位置：16q24.2 基因组坐标（GRCh38）：16:88,638,572-88,640,468（来自 NCBI）...

有证据表明免疫缺陷 72 伴自身炎症和淋巴细胞增殖（IMD72） 是由染色体 12q13 上的 NCKAP1L 基因（141180） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 6；NALP6PYRIN 结构域含有 APAF1 样蛋白 5；PYPAF5HGNC 批准的基因符号...

有证据表明，immunodeficiency-22（IMD22） 是由染色体 1p35 上的 LCK 基因（153390） 纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患...

神经激肽 1 受体；NK1RP 物质受体HGNC 批准的基因符号：TACR1细胞遗传学位置：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:75,046,463-75,...

ATP 结合框，亚科 C，成员 7；ABCC7HGNC 批准的基因符号：CFTR细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:117,480,02...

发育调控内皮细胞基因座 1；DEL1HGNC 批准的基因符号：EDIL3细胞遗传学位置：5q14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:83,940,554-84,...