脂运载蛋白2; LCN2
中性粒细胞明胶酶相关的脂质运载蛋白; NGAL致癌脂质运载蛋白 24P3子宫钙素HGNC 批准的基因符号:LCN2细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GR...
中性粒细胞明胶酶相关的脂质运载蛋白; NGAL致癌脂质运载蛋白 24P3子宫钙素HGNC 批准的基因符号:LCN2细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GR...
伴或不伴中性粒细胞减少症和/或血小板异常(XLANP) 的 X 连锁贫血是由染色体 Xp11 上的 GATA1 基因(305371) 突变引起的。▼ 说明XLAN...
无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶;ATKB 细胞祖细胞激酶; BPKHGNC 批准的基因符号:BTK细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:101...
RHO 家族,小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:RAC1细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 3; SSI3细胞因子诱导的 SH2 蛋白 3; CIS3HGNC 批准的基因符号:SOCS3细胞遗传学位置:17q25.3 ...
小诱导细胞因子亚族 D,成员 1; SCYD1神经趋化素; NTT; NTN分形因子HGNC 批准的基因符号:CX3CL1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(...
UPA 受体; UPARCD87 抗原; CD87HGNC 批准的基因符号:PLAUR细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,6...
毛囊角化症(KFSD)是一种罕见的遗传性皮肤病,其特征是毛囊角化过度、进行性疤痕性脱发和畏光。大多数报告的病例显示 X 连锁遗传(KFSDX;308800)(Ca...
含 SH2 结构域的白细胞蛋白,76-KD; SLP76HGNC 批准的基因符号:LCP2细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh38):5:170,2...
HAVCRT 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 1; TIM1肾损伤分子1; KIM1HGNC 批准的基因符号:HAVCR1细胞遗传学位置:5q33.3 基因...
ARV1,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:ARV1细胞遗传学位置:1q42.2 基因组坐标(GRCh38):1:230,979,094-231,000,...
有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 8(HPS8) 是由染色体 19q13 上的 BLOC1S3 基因(609762) 纯合突变引起的。▼ 说明...
趋化因子达菲抗原受体;DARCDUFFY 趋化因子受体FY 糖蛋白 D;GPDHGNC 批准的基因符号:ACKR1细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRC...
白细胞分化抗原 CD36血小板糖蛋白 IV;GP4糖蛋白 IIIb;GP3BGP IIIb血小板反应蛋白受体 胶原蛋白受体、血小板脂肪酸转位酶;FATHGNC 批...
含有 EGF 样模块的粘蛋白样激素受体 3; EMR3HGNC 批准的基因符号:ADGRE3细胞遗传学定位:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:1...
韦格纳肉芽肿病,前;WG,前细胞遗传学定位:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000▼ 说明肉芽肿性多血管炎,以前...
p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1HGNC 批准的基因符号:PAK1细胞遗传学位置:11q13.5-q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:77,3...
CLCB 细胞刺激因子 3;BSF3HGNC 批准的基因符号:CLCF1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,364,168-6...
MCI2细胞遗传学位置:13q12 基因组坐标(GRCh38):13:18,900,001-31,600,000 有关心肌梗死遗传异质性的讨论,请参阅 MCI1(...
胶原酶3;CLG3HGNC 批准的基因符号:MMP13细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:102,942,995-102,955,7...
骨桥蛋白;OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1;ETA1HGNC 批准的基因符号:SPP1细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38...
EYAID 综合征TALDO 缺乏症 有证据表明转醛醇酶缺乏症(TALDOD) 是由染色体 11p15 上 TALDO1 基因(602063) 的纯合或复合杂合突...
免疫缺陷,常见变量,9,以前;CVID9,前 III 型自身免疫性淋巴组织增生综合征(ALPS3) 是由染色体 3p21 上的 PRKCD 基因(176977) ...
KIAA1415HGNC 批准的基因符号:PREX1细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:48,624,252-48,888,185...
小诱导细胞因子亚族 A,成员 14;SCYA14新 CC 趋化因子 2;NCC2血滤液 CC 趋化因子 1;HCC1HGNC 批准的基因符号:CCL14细胞遗传学...
HGNC 批准的基因符号:PTGER3细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:70,852,358-71,047,816(来自 NCBI)▼...
连接粘附分子,小鼠,同系物; JAMJAM-AHGNC 批准的基因符号:F11R细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:160,995,21...
核磷蛋白;NPM核仁磷酸蛋白 B23NUMATRIN此条目中代表的其他实体:NPM1/ALK FUSION GENE,包括HGNC 批准的基因符号:NPM1细胞遗...
HGNC 批准的基因符号:SRP54细胞遗传学位置:14q13.2 基因组坐标(GRCh38):14:34,982,992-35,029,567(来自 NCBI)...
DRSHGNC 批准的基因符号:PNN细胞遗传学位置:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:39,175,254-39,183,220(来自 NCBI...