MCC2 缺乏症3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症 II甲基巴豆酰甘氨酸尿症，II 型▼ 临床特征Beemer 等人（1982） 报道了 2 名越南同胞患有孤立的 3-甲基...

侵袭性肺炎球菌疾病，复发性隔离，2，前；IPD2，前免疫缺陷 33（IMD33） 是一种 X 连锁隐性遗传疾病，仅影响男性。它的特点是早发型严重感染，通常由肺炎球...

MIR4435-2 宿主基因miRNA4435-2 宿主基因长非编码RNA病态lncRNA 病态BIM 引起的死亡的骨髓 RNA 调节因子HGNC 批准的基因符号...

CLPHGNC 批准的基因符号：COTL1细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,565,595-84,618,077（来自 NC...

无丙种球蛋白血症，常染色体隐性遗传，由于 IGHM 缺陷▼ 说明无丙种球蛋白血症是一种原发性免疫缺陷，其特征是血清抗体极低或缺乏，以及由于 B 细胞发育早期受阻而...

含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 1；NALP1死亡效应器丝状形成 CED4 样凋亡蛋白；DEFCAPKIAA0926CARD7N...

HGNC 批准的基因符号：BECN1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,810,131-42,824,281（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：NMU细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,595,230-55,636,792（来自 NCBI）▼ 描述Ne...

锌指 FYVE 结构域蛋白 20；ZFYVE20RABENOSYN 5HGNC 批准的基因符号：RBSN细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：...

严重先天性中性粒细胞减少症是一种造血异质性疾病，其特征是早幼粒细胞水平的粒细胞生成成熟停滞，外周血绝对中性粒细胞计数低于 0.5 x 10（9）/l，并且严重细菌...

家族性地中海热基因PYRINMarenostrinHGNC 批准的基因符号：MEFV细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,242,...

CMRF35H 抗原； CMRF35HCMRF35H9IRP60HGNC 批准的基因符号：CD300A细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：...

HBD2防御素，β，4，以前；DEFB4，前防御素，β，2，以前；DEFB2，前HGNC 批准的基因符号：DEFB4A细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（G...

C5 缺乏症▼ 临床特征补体第五成分（C5）功能障碍被发现是先证者、她的母亲和其他 15 名亲属血清吞噬增强活性缺陷的基础（Miller 和 Nilsson，19...

树突状细胞、单核细胞、B 淋巴细胞和自然杀伤淋巴细胞缺乏；DCML单核细胞减少症和分枝杆菌感染综合征；MONOMAC单核细胞减少症，易受分枝杆菌、真菌和乳头状病毒...

GDP-岩藻糖转运蛋白 1HGNC 批准的基因符号：SLC35C1细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,804,071-45,8...

HGNC 批准的基因符号：PLBD1细胞遗传学定位：12p13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:14,503,660-14,567,882（来自 NCBI）...

懒惰白细胞综合症▼ 说明周期性发热、免疫缺陷和血小板减少综合征（PFITS）是一种常染色体隐性遗传免疫性疾病，具有多种表现。常见特征包括早发性反复呼吸道感染、口腔...

葡萄糖-6-磷酸转运蛋白1；G6PT1葡萄糖-6-磷酸转位酶G6P 转位酶HGNC 批准的基因符号：SLC37A4细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GR...

癌胚抗原相关细胞粘附分子6非特异性交叉反应抗原；NCA正常交叉反应抗原CEA 样蛋白；CEALHGNC 批准的基因符号：CEACAM6细胞遗传学位置：19q13....

CYSLT1CYSLT1RHGNC 批准的基因符号：CYSLTR1细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:78,271,467-78,327...

SBDS基因HGNC 批准的基因符号：SBDS细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,987,679-66,995,585（来自 N...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

G蛋白偶联受体77；GPR77C5L2HGNC 批准的基因符号：C5AR2细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:47,331,613...

泛素激活酶 1；UBE1BN75 温度灵敏度补充；GXP1此条目中代表的其他实体：温度敏感突变，小鼠，互补tsA1S9，包含A1S9T，包含A1S9，包含HGNC...

SYND1SYNDECAN; SDCCD138 ANTIGEN; CD138HGNC 批准的基因符号：SDC1细胞遗传学定位：2p24.1 基因组坐标（GRCh3...

钙和二酰甘油调节的鸟嘌呤核苷酸交换因子 ICALDAG-GEFICDC25 样基因；CDC25LHGNC 批准的基因符号：RASGRP2细胞遗传学位置：11q13...

HGNC 批准的基因符号：CARD9细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,363,955-136,373,668（来自 NCBI）...

miRNA126MIRN126此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 126；MIR126，包含MICRO RNA 123，包含；MIR123，包括HG...

HGNC 批准的基因符号：LTA4H细胞遗传学位置：12q23.1 基因组坐标（GRCh38）：12:96,000,752-96,043,519（来自 NCBI）...