泛素羧基末端酯酶 L1; UCHL1
泛素 C 末端水解酶,神经元特异性PGP9.5HGNC 批准的基因符号:UCHL1细胞遗传学位置:4p13 基因组坐标(GRCh38):4:41,256,927-...
泛素 C 末端水解酶,神经元特异性PGP9.5HGNC 批准的基因符号:UCHL1细胞遗传学位置:4p13 基因组坐标(GRCh38):4:41,256,927-...
碱性螺旋-环-螺旋结构域蛋白质,B 类,2;BHLHB2DEC1STRA13,小鼠,同源物分裂和毛相关蛋白 2 的增强子,大鼠,同源物;SHARP2HGNC 批准...
白细胞介素1受体拮抗剂缺乏;DIRA▼ 临床特征Leung 和 Lee(1985) 报道了一名西班牙裔女婴,其临床、放射学和组织学表现均为婴儿皮质骨质增生(参见 ...
抑制肿瘤发生16; ST16黑色素瘤分化相关基因 7; MDA7HGNC 批准的基因符号:IL24细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:2...
WAS GENEWAS PROTEIN; WASPHGNC 批准的基因符号:WAS细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,683,7...
普遍存在的葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基相关蛋白;UGRP葡萄糖-6-磷酸酶,βG6Pase-βHGNC 批准基因符号:G6PC3细胞遗传学位置:17q21.31 基...
DPE2HGNC 批准的基因符号:POLE2细胞遗传学位置:14q21.3 基因组坐标(GRCh38):14:49,643,554-49,688,416(来自 N...
遗传性叶酸吸收不良是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是出生后几个月内出现叶酸缺乏的体征和症状。婴儿的血液和脑脊液叶酸水平较低,伴有巨幼细胞贫血、腹泻、免疫缺陷、感...
ADP-核糖基化因子导向的 GTP 酶激活蛋白ARF GTP 酶激活蛋白 1发育和分化增强因子 1; DDEF1HGNC 批准的基因符号:ASAP1细胞遗传学位置...
p45HGNC 批准的基因符号:NFE2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:54,292,110-54,301,014(来自 NC...
亚甲基四氢叶酸脱氢酶 1 缺乏▼ 正文有证据表明,伴有或不伴有高同型半胱氨酸血症 ( CIMAH ) 的联合免疫缺陷和巨幼细胞性贫血 (CIMAH ) 是由染色体...
DEF3人中性粒细胞肽 3;HNP3HGNC 批准的基因符号:DEFA3细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:7,015,868-7,01...
PAP,获得性肺泡脂蛋白沉积症,获得性肺泡蛋白沉积症,自身免疫性▼ 描述肺泡蛋白沉积症是一种以肺泡内表面活性物质积聚为特征的病理实体。临床上有 3 种不同的形式:...
蛋白多糖1; PRG1; PRG血小板蛋白聚糖蛋白核心; PPG肥大细胞分泌颗粒的蛋白聚糖蛋白核心HGNC 批准的基因符号:SRGN细胞遗传学位置:10q22.1...
由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 1▼ 正文本条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明原发性免疫缺陷 9(IMD9) 是由 ORAI1 基因(6...
毛发红糠疹是一种罕见的皮肤病,其特征是出现角化性毛囊丘疹、界限分明的鲑鱼色红斑,上面覆盖着细小的粉状鳞屑,散布着明显的未受累皮肤岛状物,以及掌跖角化病。大多数病例...
IFG干扰素,免疫;如果我HGNC 批准基因符号:IFNG细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,154,767-68,159,739...
2003 在一名患有 SCN2 的男孩中发现了 GFI1 基因的杂合突变,该男孩的中性粒细胞计数为零,并且有明显的单核细胞增多症。这种突变与他 3 岁的同父异母兄...
JAM3 是连接粘附分子(JAM) 家族的成员,是免疫球蛋白(Ig) 超家族的细胞表面蛋白( Arrate et al., 2001 )。▼ 克隆与表达通过在 E...
N4BP2L2 是一种核蛋白,可通过 GFI1( 600871 ) 调节转录抑制( Salipante et al., 2009 )。▼ 克隆与表达使用 GFI1...
特定颗粒缺陷 2(SGD2) 是由染色体 17q23 上的 SMARCD2 基因( 601736 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说明...
MPO 基因编码髓过氧化物酶( EC 1.11.1.7 ),这是一种位于多形核(PMN) 白细胞和单核细胞嗜天青颗粒中的溶酶体血红蛋白。响应刺激,MPO 被激活为...
通过数据库分析和人脑 mRNA 的 RT-PCR,Craxton(2001)克隆了 SYT14L 的部分序列,他们称之为 CHR415SYT。人体组织的 Nort...
同型半胱氨酸再甲基化形成蛋氨酸由细胞质酶 5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸 S-甲基转移酶( EC 2.1.1.13 ) 催化,该酶也称为蛋氨酸合酶。这种酶需要甲基...
II 类细胞因子受体家族的成员介导多种生物活性。这些活性包括干扰素(IFN) 的抗病毒作用(例如,通过 IFNAR1( 107450 ) 和 IFNAR2( 60...
SCNN1A 基因编码上皮钠通道(ENaC) 的 α 亚基,这是一种组成型活性通道,允许钠离子从管腔穿过顶端细胞膜流入上皮细胞。ENaC 通道由肾素-血管紧张素-...
通过数据库分析和 PCR,Shindou 等人(2007)克隆小鼠和人类 LPCAT2。小鼠和人类 LPCAT2 蛋白含有 544 个氨基酸,具有 88.4% 的...
Plakoglobin 是一种主要的细胞质蛋白,以可溶性和膜结合形式存在,并且是唯一已知的两种粘附连接、桥粒和中间连接的膜下斑块共有的成分。它是一种去纤蛋白(见1...
SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD(+) 依赖性组蛋白脱乙酰酶,参与各种核事件,如转录、DNA 复制和 DNA 修复(Abdelmohs...
唾液酸粘蛋白是一组异质的分泌或膜相关粘蛋白,它们似乎在体内发挥 2 个关键但相反的作用:首先作为细胞保护剂或抗粘附剂,其次作为粘附受体。CD164 是一种 I 型...