眼皮肤白化病，I 型；OCA1白化病 I眼皮肤白化病，酪氨酸酶阴性；ATN IA 型眼皮肤白化病（OCA1A） 是由染色体 11q14 上酪氨酸酶基因（TYR；6...

范可尼贫血互补型 I（FANCI） 是由染色体 15q26 上的 FANCI 基因（611360） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明范可尼贫血（FA） 是一种临...

有证据表明常染色体显性神经传导速度减慢（SNCV） 是由染色体 8p23 上编码 Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子 10（ARHGEF10; 608136） 的基因杂...

有证据表明肌阵挛性肌张力障碍-26（DYT26） 是由染色体 22q12 上的 KCTD17 基因（616386） 杂合突变引起的。▼ 说明肌阵挛性肌张力障碍-2...

细胞遗传学位置：17q11 基因组坐标（GRCh38）：17:25,100,001-33,500,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在...

有证据表明高磷血症家族性肿瘤钙质沉着症 3（HFTC3） 是由染色体 13q13 上 KL 基因（604824） 的纯合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。▼...

有证据表明 6 号脊椎肋骨发育不全（SCDO6） 是由染色体 6q14 上的 RIPPLY2 基因（609891） 的复合杂合突变引起。 据报道，就有这样一个家庭...

有证据表明肌病、癫痫和进行性脑萎缩（MEPCA） 是由染色体 1p21 上的 ALG14 基因（612866） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明肌病、癫痫和进行...

有证据表明范可尼贫血互补 W 组（FANCW） 是由染色体 16q23 上的 RFWD3 基因（614151） 的复合杂合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。...

有证据表明肾痨 9（NPHP9） 是由染色体 17q11 上的 NEK8 基因（609799） 纯合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。▼ 说明肾痨（NPHP...

前列腺素内过氧化物合成酶 1 缺乏、血小板PGHS1 缺乏血小板环加氧酶 1 缺乏血小板 COX1 缺乏▼ 说明血小板前列腺素内过氧化物酶合酶 1 缺乏症是一种血...

有证据表明，伴有小头畸形、张力减退和可变脑异常（NMIHBA） 的神经发育障碍是由染色体 1q21 上的 PRUNE1 基因（617413） 的纯合或复合杂合突变...

致心律失常性右心室心肌病 4； ARVC4细胞遗传学定位：2q32.1-q32.3 基因组坐标（GRCh38）：2:182,100,001-196,600,000...

HGNC 批准的基因符号：ARMC5细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,458,304-31,467,167（来自 NCBI）...

伴有白细胞减少症和感染易感性的 PELger 样异常▼ 正文具有同一母亲和 2 个不同父亲的四名男性表现出白细胞减少症和中性粒细胞的“部分”Pelger-Huet...

红细胞分化相关因子；EDRFα-血红蛋白稳定蛋白；AHSPHGNC 批准的基因符号：AHSP细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31...

HGNC 批准的基因符号：ABCB5细胞遗传学定位：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:20,615,667-20,757,008（来自 NCBI）▼ ...

周期性前庭小脑共济失调； PATX共济失调，周期性前庭小脑有关阵发性共济失调的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 EA1（160120）。▼ 临床特征Farmer...

DM 激酶；DMKDM 蛋白激酶 肌强直蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：DMPK细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,769...

肠肽酶缺乏症有证据表明肠激酶缺乏症是由染色体 21q21 上编码原肠激酶的丝氨酸蛋白酶 7 基因（PRSS7; 606635） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明肠激...

该疾病可能代表连续基因综合征。▼ 临床特征Hu 等人在筛查 38 名肌管肌病患者 Xq28 间质缺失的过程中（1996） 发现 2 名不相关的男性，其中缺失不仅与...

耳软骨僵化，伴有智力缺陷、肌肉萎缩和骨骼变化有证据表明报春花综合征（PRIMS） 是由染色体 3q13 上的 ZBTB20 基因（606025） 杂合突变引起的。...

骨髓增生性肿瘤，家族性，易感性细胞遗传学定位：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:89,300,001-107,043,718有证据表明，对家族性骨髓增...

智力低下，常染色体显性遗传 5有证据表明常染色体显性智力发育障碍 5（MRD5） 是由染色体 6p21 上 SYNGAP1 基因（603384） 的杂合突变引起的...

身材矮小、耳道闭锁、下颌发育不全和骨骼异常（SAMS） 是由染色体 14q32 上的 GSC 基因（138890） 纯合突变引起的。▼ 说明身材矮小、耳道闭锁、下...

早衰综合症，儿童期发病，伴有骨质溶解；PSCOO有证据表明 Nestor-Guillermo 早衰综合症（NGPS） 是由染色体 11q13 上的 BANF1 基...

有证据表明痉挛性截瘫 31（SPG31） 是由 2p11 号染色体上的受体表达增强蛋白 1 基因（REEP1；609139） 杂合突变引起的。REEP1 基因的杂...

有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 6（MGORS6） 是由染色体 6p22 上 GMNN 基因（602842） 的杂合突变引起的。有关 Meier-G...

脊柱后骺端发育不良、巴基斯坦型SEMD、巴基斯坦型脊柱发育不良和过早阴毛初露 4 型短尾热（BCYM4） 是由染色体 10q23 上的 PAPSS2 基因（603...

NTD，叶酸敏感本条目中代表的其他实体：脊柱裂、叶酸敏感、包含叶酸敏感神经管缺陷（NTDFS） 与参与叶酸和同型半胱氨酸代谢的许多基因的变异有关，包括 5,10-...