有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 24（MCPH24） 是由染色体 12q23 上的 NUP37 基因（609264） 纯合突变引起的。 据报道，就有这样...

细胞遗传学定位：8p21.1-q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:27,500,001-72,000,000有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传...

皮肤错乱EHLERS-DANLOS 综合征，VII 型，常染色体隐性EDS VIICEDS7C有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征皮裂症（EDSDERM...

Rennie（1967） 观察了 12 名患有上股骨骨骺滑脱的儿童或青少年以及一名患有这种滑脱的近亲。 另外两名患者的父母患有髋骨关节炎。 这种疾病是由 Ochs...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明 Liddle 综合征 2（LIDLS2） 是由染色体 16p12 上的 SCNN1G 基因（600761） 的杂合突变...

有证据表明无蒂锯齿状息肉病癌症综合征（SSPCS） 是由染色体 17q22 上的 RNF43 基因（612482） 杂合突变引起。▼ 说明无蒂锯齿状息肉癌综合征（...

FCD3基因座角膜营养不良，福克斯内皮细胞，迟发性细胞遗传学定位：5q33.1-q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:150,400,001-177,100...

软骨发育不良，致命的新生儿，骨盆呈蜗牛状 Schneckenbecken 发育不良（SHNKND） 是由染色体 1p31 上的 SLC35D1 基因（610804...

OPS成骨不全，眼部形式骨质疏松症-假性神经胶质瘤综合征是由染色体 11q13 上编码低密度脂蛋白受体相关蛋白 5（LRP5；603506） 的基因纯合或复合杂合...

智力低下，常染色体显性遗传 14；MRD14此条目中代表的其他实体：染色体 1p36.11 复制综合症，包括在内有证据表明 Coffin-Siris 综合征 2（...

家族性限制性心肌病，包含 5 种； RCM5，包括有证据表明肥厚型（CMH26） 或限制型（RCM5） 型家族性心肌病是由染色体 7q32 上 FLNC 基因（1...

ALACTASIA，先天性二糖不耐受 II先天性乳糖酶缺乏症是由染色体 2q21 上的 LCT 基因（603202） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明先天性乳糖...

溶基质素 I；STMY1；STR1；SL1TRANSINHGNC 批准的基因符号：MMP3细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:102...

先天性、乙酰唑胺反应性肌无力综合征有证据表明先天性肌无力综合征 16（CMS16） 是由染色体 17q23 上的 SCN4A 基因（603967） 的复合杂合或纯...

杂色抑制子 4-20，果蝇，1 的同源物；SUV420H1赖氨酸特异性甲基转移酶 5BSU（VAR）4-20，果蝇，同源物，1CGI85HGNC 批准的基因符号：...

有证据表明 Senior-Loken 综合征 6（SLSN6） 是由染色体 12q21 上的 NPHP6 基因（CEP290; 610142） 纯合突变引起的。C...

染色体 4p16.3 缺失综合征皮特-罗杰斯-丹克斯综合征；PRDS皮特综合征威特沃综合征细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1-4,5...

MGR7细胞遗传学定位：15q11.2-q12 基因组坐标（GRCh38）：15:20,500,001-27,800,000有关偏头痛遗传异质性的表型描述和讨论，...

肌营养不良症，肢带，2W 型； LGMD2W有证据表明常染色体隐性肌营养不良症伴心肌病和三角舌（MDRCMTT） 是由染色体 2q14 上的 LIMS2 基因（6...

结直肠癌，遗传性非息肉病，4 型； HNPCC4Lynch 综合征 4（LYNCH4），也称为遗传性非息肉病性结直肠癌 4 型（HNPCC4），是由染色体 7p2...

固醇素2HGNC 批准的基因符号：ABCG8细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,838,971-43,882,988（来自 NCBI）...

多发性皮肤和子宫平滑肌瘤 1，伴或不伴肾细胞癌；MCUL1平滑肌瘤病和肾细胞癌，遗传性；LRCC平滑肌瘤，多发性皮肤；LRCC伴或不伴肾细胞癌的多发性皮肤和子宫平...

ADDISON 病和脑硬化症SIEMERLING-CREUTZFELDT 病BRONZE SCHILDER 病黑皮病性脑白质营养不良本条目中代表的其他实体：肾上腺...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明常染色体隐性遗传的感音神经性语前非综合征性耳聋（DFNB21） 是由编码 α-tectorin（TECTA; 60257...

有证据表明 1M 型亚瑟综合症（USH1M） 是由染色体 1p36 上的 ESPN 基因（606351） 纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明1M...

细胞遗传学位置：12q21-q23 基因组坐标（GRCh38）：12:71,100,001-108,600,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处物...

脱发-智力发育迟缓综合征 3细胞遗传学定位：18q11.2-q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:21,500,001-39,500,000有关脱发智力障...

有证据表明 无脑回-3（LIS3） 是由染色体 12q13 上 TUBA1A 基因（602529） 的杂合突变引起的。有关无脑畸形遗传异质性的一般描述和讨论，请参...

细胞遗传学位置：15q26-qter 基因组坐标（GRCh38）：15:88,500,001-101,991,189这种畸形状况是由染色体 15q26-qter ...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 33（MC1DN33） 是由染色体 22q13 上的 NDUFA6 基因（602138） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床...