癫痫性脑病，早期婴儿，52；EIEE52有证据表明发育性癫痫性脑病 52（DEE52） 是由染色体 19q13 上的 SCN1B 基因（600235） 纯合突变引...

10 型肾病综合征（NPHS10） 是由染色体 16p13 上的 EMP2 基因（602334） 纯合或复合杂合突变引起。有关肾病综合征遗传异质性的一般表型描述和...

肾小球硬化症、局灶性节段性肾病、10指甲髌骨样肾病；NPLRD肾小球基底膜疾病，指甲-髌骨综合征型有证据表明局灶节段性肾小球硬化 10（FSGS10）（也称为指甲...

细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:105,000,001-114,200,000一种常染色体形式的内脏异位性，称为 HTX3，已被定位到染...

前脑无裂畸形，家族性 ALOBARHPE，家族性；HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标...

CMT、慢神经传导 C 型腓骨肌神经病、1C 型神经病、遗传性运动和感觉、IC 型；HMSN1CHMSN IC 1C 型腓骨肌萎缩症（CMT1C） 是由染色体 1...

先天性皮肤发育不全、网状线形、小头畸形、面部畸形和其他先天性异常；APLCC 有证据表明，伴有多种先天性异常 2（LSDMCA2） 的线性皮肤缺陷是由染色体 Xq...

Marfanoid 习惯以及特定语言和学习障碍▼ 临床特征贾凯蒂等人（2007） 报道了一个巴西家庭，其中一位母亲和她的 2 个女儿患有类马方习惯以及特定的语言和...

HGNC 批准的基因符号：FGF10细胞遗传学位置：5p12 基因组坐标（GRCh38）：5:44,300,247-44,389,420（来自 NCBI）▼ 克隆...

有证据表明，营养不良发育不良 2（ANXD2） 是由染色体 8q22 上 POP1 基因（602486） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明发育不良是一种脊柱骨干...

葡萄糖-6-磷酸酶，催化，1；G6PC1G6PT，前HGNC 批准基因符号：G6PC1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,9...

有证据表明外胚层发育不良 15（ECTD15） 是由染色体 11q13 上的 CST6 基因（601891） 纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明...

远端肌病 晚期遗传性远端远端肌病远端远端肌病，早发性，常染色体显性遗传远端肌病 1（MPD1），也称为 Laing 远端肌病，是由 MYH7 基因（160760）...

Kv10.1ETHER-A-GO-GO，果蝇，同源物；EAGHGNC 批准的基因符号：KCNH1细胞遗传学定位：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:21...

线粒体肌病和铁粒幼细胞贫血有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 1（MLASA1） 是由染色体 12q24 上的 PUS1 基因（608109） 纯合突变...

精神发育迟滞，X 连锁，综合症，HOUGE 型有证据表明 Houge 型 X 连锁综合征型智力发育障碍（MRXSHG） 是由染色体 Xp22 上的 CNKSR2 ...

2-甲基丁酰甘氨酸尿短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；SBCADD短/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷（SBCADD） 是由染色体 10q26 上编码短/支链酰基辅酶 ...

伴有运动神经病、身材矮小和骨骼异常的白内障 伴有肌萎缩、白内障和胃食管反流的痉挛性截瘫有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫 9A（SPG9A） 是由染色体 10q24...

牙齿发育，选择性，4，有或没有外胚层发育不良侧切牙，缺乏侧切牙，钉住或缺失的继牙，发育有证据表明伴或不伴外胚层发育不良（STHAG4） 的选择性牙齿发育不全 4（...

耳聋，X 连锁 2，感觉神经性先天性；DFN2有证据表明 X 连锁耳聋 - 1（DFNX1） 是由染色体 Xq22 上 PRPS1 基因（311850） 的功能丧...

有证据表明 Lopes-Maciel-Rodan 综合征（LOMARS） 是由染色体 4p16 上的 HTT 基因（613004） 的复合杂合突变引起的。▼ 临床...

HGNC 批准的基因符号：TBXA2R细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,594,507-3,606,875（来自 NCBI）▼...

额鼻发育不良和 Virchow-Robin 间隙扩张▼ 临床特征Sener（1994） 描述了一名患有面部畸形、牙齿发育不全、牙齿咬合和颊系带的女孩。 此外，她的...

HGNC 批准的基因符号：MYO9A细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:71,822,291-72,118,600（来自 NCBI）▼ ...

智力低下，常染色体隐性遗传 1有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 1（MRT1） 是由染色体 4q25 上编码神经胰蛋白酶（PRSS12; 606709） ...

四姐妹综合症，常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1（TETAMS1） 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因（165330） 纯合突变引起的。据报道，就...

染色体 14q32 缺失综合征，包括有证据表明，具有超距离和独特相的智力发育障碍（IDDHDF） 是由染色体 14q32 上的 CCNK 基因（603544） 杂...

细胞遗传学位置：15q24 基因组坐标（GRCh38）：15:72,400,001-78,000,000▼ 说明夜间额叶癫痫 2（ENFL2） 是一种常染色体显性...

NAEGELI 综合征NFJ 综合征有证据表明 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 综合征（NFJS） 是由染色体 17q21 上的 ...

三磷酸肌苷焦磷酸水解酶缺乏症肌苷三磷酸酶缺乏症是由染色体 20p13 上的 ITPA 基因（147520） 杂合、纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明肌苷三磷酸焦磷...