老年性痴呆症（dementia），又称早老性痴呆，阿而茨海默氏病（Alzheimerdisease）,简称AD（OMIM104300），是成年型痴呆症的常见病因。...

t淋巴细胞 肥大细胞 嗜酸性粒细胞哮喘（asthma）是由肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞等多种细胞参与的慢性气道炎症。其临床特点为慢性气道炎症、可逆性气道阻...

精神分裂症（schizophrenia）（OMIM181500）是一种最常见的精神障碍性疾病，人群中大约0.5-1.0%的人受累。是一种与遗传和环境因素都有关的疾...

什么是1p36缺失综合征1p36缺失综合征（也称为单体性1p36）是一种先天性遗传性疾病，其特征为中度至重度智力残疾，生长迟缓，张力减退，癫痫发作，言语能力有限，...

天使人综合症指的是患者体内细胞的15号染色体包含的某些基因丧失遗传表达功能。缺失基因的区域位于该染色体长臂，在医学上被指定为：15q11-q13。此区域还包含一个...

唐氏综合征又称先天愚型， 21-三体综合征，是最常见的染色体疾病和弱智的病因，新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21三体型...

特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，临床中最常见的染色...

性畸形是指性分化异常导致不同程度的性别畸形。这种性分化异常由决定性别的控制基因的异常所引起，表现为表型性别不能确定的中间性状态，或表型性别与性腺性别或遗传性别相矛...

Y染色体微缺失（YCM）是一种常见的导致男性不育的病因，这意味着致病的男性很难生育后代。常见的YCM患者临床症状包括少精症和无精症，以及精子形态异常/游动缓慢。少...

1962 年， Lufe 等发现一位年轻的瑞典妇女伴有异常增高的基础代谢率，同时伴有线粒 体结构的异常和氧化磷酸化功能的异常。这是人类首次认识线粒体与人类疾病的发...

Leigh综合征，又称为亚急性坏死性脑脊髓病。是由于呼吸链子单元缺失，造成的先天性代谢紊乱性疾病，是一种线粒体脑肌病。多发与于婴儿，在2月-6岁起病，经数周或数月...

Leber遗传性视神经病变（Leber’shereditaryopticneuropathyLHON）是一种最常见的线粒体疾病。本病由VonGraefe等于185...

线粒体肌病为氧化磷酸化脱偶联引起，是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳，病变以侵犯骨骼肌为主，多在20岁所有起病，也有儿童及中年起病者，男女均可受累，临床上...

3月21日上午9:03，一声响亮的新生儿啼哭从上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的手术室传来，宣告了这个重3030g、出生Apgar评分为10分的健康宝宝作...

研究表明APOE基因并不是阿尔茨海默病发病的唯一因素。家庭史对个人风险的影响一项新的研究表明，老年痴呆症似乎比先前确认的要复杂得多。科学家曾经认为晚发性阿尔茨海默...

　　深圳市儿童医院日前与华大基因签约，拟共建基因（地贫）医院，希望通过单倍体造血干细胞移植技术等方式，解决地中海贫血这一医疗难题。基因（地贫）医院将建立从地贫基因...

美国食品和药物管理局初步批准杜氏肌营养不良症的第一药物。Exondys 51（eteplirsen）被加速审批用于治疗杜氏肌营养不良综合征症，一种进行性肌肉虚弱综...

旨在衡量一个人健康问题的风险的基因测试现在已经很容易获得了，但是一项新的调查发现大多数人更喜欢医生解释结果。“遗传风险百分比要求解释和上下文，”研究的共同作者耶鲁...

中国科学院上海生科院生化细胞所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作筛查了413例无精、弱精症患者控制HIWI蛋白泛素化修饰降解的关键元件D框基因...

根据一项新的英国研究，一个孩子暴露的环境因素可能和遗传学一样重要，可以此用来预测这个孩子是否患有自闭症谱系障碍（ASD）。更多来自路透社：Sven Sandin，...

美国食品和药物管理局（FDA）在一份新闻稿中说，他们已经批准诺华公司的格列卫药物扩大使用范围，可用于CD117阳性的胃肠道间质瘤（GIST）外科手术的成年患者。F...

预测人们患疾病风险的基因测试变得越来越普遍，但是一项新的分析表明，掌握这些信息并不意味着人们会采取行动。英国研究人员审查了18项研究的结果，这些研究着眼于癌症和心...

一项新的研究表明，健康人群的基因组测序显示有些人患上了罕见的遗传性疾病。研究人员说，医生在透露这些信息时需要敏感。“健康的人必然会发现新的测序结果，其中只有一些有...

一项新的研究发现，西班牙裔可能具有遗传优势，使他们比其他族裔群体的衰老速度慢。用一个新开发的基因“时钟”进行的DNA分析发现，西班牙人的衰老速度较慢，因为他们对自...

基因疗法可能对儿童和青少年免疫罕见疾病Wiskott-Aldrich综合征有益。这种疾病由于WAS基因变异导致，症状表现为血小板计数降低、湿疹和反复感染。患者一般...

研究人员说，他们已经研制出一种血液检测方法，可以在大约两天内检测出新生儿的数百种遗传状况。这个测试可能允许医生快速诊断婴儿并治疗他们，而不是等待冗长的测试或猜测，...

许多研究表明基因组是如何工作的。人类基因有3亿个基因编码包含了一个人完整的基因。最大的发现是原本以为没有表达的“垃圾DNA”也起着至关重要的作用。虽然只有2%的基...

一项新的研究表明：一种扫描所有人的基因定位一个单一突变的新测试可以帮助确定儿童罕见遗传性病。当Audrey Lapidus的儿子加尔文在10个月大时没有翻身和爬时...

研究人员建议，这些患者应该接受遗传咨询，以确定他们的家属是否有增加的风险。研究人员说，遗传性结肠癌总体上比较罕见，但是如果在50岁以前被诊断出来，这种癌症往往更为...

美国食品和药物管理局批准了Afinitor Disperz（口服悬浮液的依维莫司片剂）专为儿童创造的抗癌MED物Afinitor的第一种形式。该药物被批准用于1岁...