I 型多发性内分泌瘤形成（MEN1） 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因（ 613733 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型（MEN...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CD...

电子转移黄素蛋白（ETF） 作为 30-kD α 亚基（ETFA; 608053 ） 和 28-kD β 亚基（ETFB）的异二聚体存在于线粒体基质中，包含 1 ...

弹性纤维由两种不同的成分组成，一种更丰富的无定形成分（弹性蛋白）和微纤维成分。弹性蛋白主要由甘氨酸、脯氨酸和其他疏水性残基组成，并包含多个赖氨酸衍生的交联，例如桥...

Ecto-5-prime-核苷酸酶（5-prime-核糖核苷酸磷酸水解酶；EC 3.1.3.5）在中性pH下催化嘌呤5-prime单核苷酸向核苷的转化，优选的底物...

快速发作性肌张力障碍-帕金森病（DYT12） 是由编码染色体 19q13 上N,K-ATPase（ATP1A3; 182350 ） α-3 亚基的基因中的杂合突变...

有证据表明扭转性肌张力障碍-1（DYT1） 是由 TOR1A 基因（ 605204 ）中的杂合突变引起的，编码 ATP 结合蛋白 torsin-A，位于染色体 9...

路易体痴呆（DLB） 可由 α-突触核蛋白（SNCA; 163890 ） 或β-突触核蛋白（SNCB; 602569 ） 基因突变引起。家族性帕金森病-1（PAR...

有证据表明，遗传性色素异常症（DUH1） 是由染色体 6q24 上SASH1 基因（ 607955 ）的杂合突变引起的。SASH1 基因中的纯合突变导致癌症、脱发...

有证据表明具有骨脆性（CDL） 的颅盖甜甜圈病变和具有脊椎干骺端发育不良（CDLSMD） 的 CDL 是由染色体 4q25 上SGMS2 基因（ 611574 ）...

LIG1 在复制叉上起作用，在滞后链 DNA 的复制过程中连接冈崎片段。LIG1 还与核苷酸切除修复和碱基切除修复的长补丁形式有关（Harrison 等人的总结，...

DNA（cytosine-5）-甲基转移酶（DNMTs; EC 2.1.1.37 ），例如 DNMT1，维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

胞质二恶英受体，也称为 Ah 受体，在与配体结合后转移至细胞核。配体包括二恶英和多环芳烃（PAH）。然后，该复合物启动一系列参与多环芳烃致癌物激活的基因的转录。布...

1,25-二羟基维生素 D3 是维生素 D3 的生理活性形式，通过受体（VDR；601769 ） 介导的机制发挥其功能。除了在钙代谢中的基本作用外，1,25-（O...

DLST 基因编码二氢硫辛酰胺琥珀酰转移酶，它是柠檬酸循环（TCA） 中 α-酮戊二酸（α-KG） 脱氢酶复合物结构核心的组成部分。α-酮酸脱氢酶复合物（丙酮酸脱...

NQO1（ EC 1.6.5.2 ） 是一种黄素蛋白，可催化各种醌和氧化还原染料的 2 电子还原，例如植物醌和维生素 K 甲萘醌（ Jaiswal 等人，1988...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病（见606391）的不同...

有证据表明对 1 型糖尿病 2（T1D2） 的易感性是由染色体 11p15 上的 INS 基因（ 176730 ）中的杂合突变赋予的。有关 T1D 的表型描述和遗...

神经垂体尿崩症是由染色体 20p13 上的精氨酸加压素基因（AVP; 192340 ）杂合突变引起的。已经提出了一种 X 连锁形式的神经垂体尿崩症（ 304900...

桥粒是脊椎动物上皮细胞中最常见的细胞间连接类型。它们的特点是与其他细胞结构有两种形式的相互作用。首先，它们形成中等尺寸细丝的膜锚定位点，这些细丝被视为质膜下方明显...

双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2（309200）在染色体Xq...

齿状红蛋白-苍白球萎缩（DRPLA） 是由染色体 12p13 上ATN1 基因（ 607462 ）中的杂合扩展三核苷酸重复引起的。▼ 说明Dentatorubra...

核心蛋白聚糖（DCN） 是一种小蛋白多糖，可与 I 型胶原纤维相互作用，从而影响纤维形成的动力学和相邻胶原纤维之间的距离（Schonherr 等，1995）。▼ ...

通常称为“巴尔干”的地方性肾病更恰当地称为多瑙河。它发生在多瑙河铁门附近的罗马尼亚、保加利亚和南斯拉夫相对受限制的农村地区。临床、流行病学和实验室调查被认为已经排...

DBP 是 PAR bZIP（富含脯氨酸和酸性氨基酸的碱性亮氨酸拉链）转录因子家族的成员（Khatib 等，1994）。▼ 克隆与表达Khatib 等人使用 TE...

IL10 是一种关键的抗炎细胞因子，由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用（Ip 等人的总结，2017 年）。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...

醌氧化还原酶缺乏症（SQORD）通过在SQOR基因（纯合子突变引起617658）上15q21染色体。▼ 说明 ------ 硫化物：醌氧化还原酶缺乏症（SQORD...

有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核类型 4（MC2DN4） 是由染色体 1p36 上琥珀酸脱氢酶复合物亚基 B 基因（ SDHB ; 185470 ）的纯合或复...

胆汁酸结合缺陷-1（BACD1） 是一种常染色体隐性代谢疾病，其特征是在婴儿早期出现症状，包括黄疸和发育迟缓。该疾病的临床特征是脂溶性维生素吸收受损所致。维生素 ...