锌指蛋白 93; ZNF93
HGNC 批准的基因符号:ZNF93细胞遗传学位置:19p12 基因组坐标(GRCh38):19:19,900,945-19,935,574(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:ZNF93细胞遗传学位置:19p12 基因组坐标(GRCh38):19:19,900,945-19,935,574(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:NTS细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:85,874,294-85,882,991(来自 NCBI)▼...
癌基因 ECT2HGNC 批准的基因符号:ECT2细胞遗传学位置:3q26.31 基因组坐标(GRCh38):3:172,750,693-172,829,272(...
HGNC 批准的基因符号:MUC4细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:195,746,770-195,811,928(来自 NCBI)▼ 克...
二氢蝶啶还原酶;DHPRHGNC 批准的基因符号:QDPR细胞遗传学位置:4p15.32 基因组坐标(GRCh38):4:17,486,394-17,512,08...
出芽不受苯并咪唑 1 抑制,酿酒酵母BUB1 的同源物,酿酒酵母,有丝分裂检查点基因 BUB1的同源物BUB1AHGNC 批准的基因符号:BUB1细胞遗传学位置:...
与粘着斑激酶相关的 GTP 酶调节剂;GRAFKIAA0621此条目中代表的其他实体:包含 GRAF/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:ARHGAP26细...
家族性多发性脂肪瘤;FML脂肪瘤;LIPO▼ 描述家族性多发性脂肪增多症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征是躯干和四肢出现大量包膜性脂肪瘤(Keskin e...
PL脂肪酶,胰腺HGNC 批准的基因符号:PNLIP细胞遗传学位置:10q25.3 基因组坐标(GRCh38):10:116,545,930-116,567,85...
贝克等人(2016) 报道了 4 名无关的患者,年龄从 8 岁到 20 岁不等,患有类似的复杂神经发育障碍。 这些患者患有肌张力低下和不同程度的运动发育迟缓:2 ...
在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体:包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号:RET细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(G...
PLS, ADULT; PLSA细胞遗传学定位:4p16 基因组坐标(GRCh38):4:6,000,000-11,300,000▼ 说明尽管原发性侧索硬化症(P...
类似δ 1;DL1δ,果蝇,1 的同源物;δ1HGNC 批准的基因符号:DLL1细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:170,282,199-...
HGNC 批准的基因符号:TGFB3细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:75,958,096-75,983,010(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:GATA4细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:11,676,934-11,760,001(来自 NCBI)▼ ...
FA弗里德里希共济失调 1;FRDA1FA此条目中代表的其他实体:弗里德赖希共济失调(包括反射保留);法尔,包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...
-钠/氢交换器5; NHE5HGNC 批准的基因符号:SLC9A5细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,247,548-67,2...
β-胡萝卜素 15,15-单加氧酶 1;BCMO1β-胡萝卜素 15,15-引物双加氧酶;BCDOβ-胡萝卜素 15,15-素加氧酶 1HGNC 批准的基因符号:...
细胞凋亡诱导、TAF9 样结构域 1;APITD1FANCM 相互作用组蛋白折叠蛋白 1;MHF1HGNC 批准的基因符号:CENPS细胞遗传学定位:1p36.2...
腺苷脱氨酶,RNA 特异性,2;ADAR2RNA 编辑酶 1,大鼠,同源物;RED1RNA 编辑酶 1HGNC 批准的基因符号:ADARB1细胞遗传学位置:21q...
H1 组蛋白家族,N 成员,睾丸特异性;H1FNT单倍体生殖细胞特异性核蛋白 1;HANP1HIST1H1T2;H1T2HGNC 批准的基因符号:H1-7细胞遗传...
p57(KIP2)KIP2HGNC 批准的基因符号:CDKN1C细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:2,883,217-2,885,...
PGC1相关辅激活剂; PRCKIAA0595HGNC 批准的基因符号:PPRC1细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:102,12...
潜膜蛋白 1 诱导蛋白;LMPIPLMP1 诱导蛋白UGENEHGNC 批准的基因符号:FAM72A细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:...
结直肠癌中的突变HGNC 批准的基因符号:MCC细胞遗传学位置:5q22.2 基因组坐标(GRCh38):5:113,022,105-113,488,452(来自...
兰尼定受体,心脏HGNC 批准的基因符号:RYR2细胞遗传学位置:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:237,042,183-237,833,987(来自 ...
α-酮戊二酸脱氢酶;AKGDH-E1KHGNC 批准的基因符号:OGDH细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,606,571-44,70...
醛酮还原酶 B; HAKRB二氢二醇脱氢酶3; DD33-α-羟基类固醇脱氢酶,II 型17-β-羟基类固醇脱氢酶 V; HSD17B5HGNC 批准的基因符号:...
α-L-岩藻糖苷酶 1岩藻糖苷酶,α-L,组织;FUCAHGNC 批准的基因符号:FUCA1细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,...
DEAD/H框 12CHL1相关解旋酶基因2; CHLR2HGNC 批准的基因符号:DDX12P细胞遗传学定位:12p13 基因组坐标(GRCh38):12:12...