肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶（FAH） 缺乏引起...

磷脂酶 A2，胰腺磷脂酶 A2 多肽 A； 聚乳酸2APLA2HGNC 批准的基因符号：PLA2G1B细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）...

TSP2HGNC 批准的基因符号：THBS2细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:169,215,784-169,253,845（来自 NCB...

配对域基因 HuP2；HUP2此条目中代表的其他实体：包含 PAX3/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX3细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标...

miRNA214MIRN214HGNC 批准的基因符号：MIR214细胞遗传学位置：1q24.3 基因组坐标（GRCh38）：1:172,138,797-172,...

小诱导细胞因子亚科 A，成员 15；SCYA15白细胞趋化素 1；LKN1新 CC 趋化因子 3；NCC3HCC2巨噬细胞炎症蛋白 5；MIP5HGNC 批准的基...

在突尼斯父母的 3 个女儿中，Labrune 等人来自突尼斯的同一个村庄，但不知道他们有什么血缘关系（1990） 描述了高蛋氨酸血症与发育迟缓、智力和运动迟缓、面...

HGNC 批准的基因符号：PKP2细胞遗传学位置：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:32,790,754-32,896,776（来自 NCBI）...

混合谱系蛋白激酶 3； MLK3蛋白质酪氨酸激酶 PTK1； PTK1HGNC 批准的基因符号：MAP3K11细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh...

DBF 型锌指结构域蛋白 2KIAA1571此条目中代表的其他实体：包括 ZDBF2 的长异构体；包括丽兹HGNC 批准的基因符号：ZDBF2细胞遗传学位置：2q...

V-MYC 禽类骨髓细胞瘤病病毒癌基因同源物，肺癌衍生V-MYC 禽类骨髓细胞瘤病病毒癌基因同源物 1，肺癌衍生；MYCL1禽类骨髓细胞瘤病毒癌基因同源物 1，肺...

HGNC 批准的基因符号：DVL3细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,155,376-184,173,613（来自 NCBI）果...

基础唾液富含脯氨酸蛋白，BstNI 型，1此条目中代表的其他实体：包括唾液蛋白 Pe包括腮腺中带蛋白；Pm，包含PmF，包含PmS，包含CON2，包含HGNC 批...

人胚胎激酶；HEK受体酪氨酸激酶 HEKEPH 样酪氨酸激酶 1； ETK1HEK4TYRO4HGNC 批准的基因符号：EPHA3细胞遗传学定位：3p11.1 基...

V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物 2MYB相关基因BMYBHGNC 批准的基因符号：MYBL2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38...

应激 70 蛋白伴侣，微粒体相关，60-KD； STCHHGNC 批准的基因符号：HSPA13细胞遗传学位置：21q11.2 基因组坐标（GRCh38）：21:1...

Tatton-Brown-Rahman 综合征（TBRS） 的特点是身材高大、面部外观独特和智力发育受损（Tatton-Brown et al., 2014）。一...

QRFP 前体蛋白神经肽 RF-酰胺肽前体P518 前体蛋白此条目中代表的其他实体：神经肽 RF-酰胺肽，包括P518，包括RF-酰胺肽，包括 26-氨基酸；26...

HGNC 批准的基因符号：PRPS2细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,791,411-12,824,221（来自 NCBI）▼ ...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 4; MADH4SMA 和 MAD 相关蛋白 4...

中心体蛋白，110-KD；CP110KIAA0419HGNC 批准的基因符号：CCP110细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:19,...

斑点，140-KD淋巴限制性 SP100 同系物； LYSP100HGNC 批准的基因符号：SP140细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2...

胶质细胞系衍生的神经营养因子受体 α-3HGNC 批准的基因符号：GFRA3细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:138,252,379-...

人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白；E6APHGNC 批准的基因符号：UBE3A细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:25,333,727-...

癌基因 RRAS2畸胎癌癌基因 TC21；TC21HGNC 批准的基因符号：RRAS2细胞遗传学位置：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:14,27...

HGNC 批准的基因符号：LTBP1细胞遗传学定位：2p22.3 基因组坐标（GRCh38）：2:32,902,128-33,399,508（来自 NCBI）▼ ...

线粒体 DNA 耗竭综合征 3 是一种严重的常染色体隐性遗传疾病，其特征是在婴儿期发病，出现进行性肝衰竭和神经系统异常、低血糖和体液乳酸升高。受影响的组织表现出 ...

HGNC 批准的基因符号：HIPK2细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:139,561,569-139,777,997（来自 NCBI）▼ ...

MONDO 家族，成员 A； MONDOAKIAA0867HGNC 批准的基因符号：MLXIP细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:...

视黄醇结合蛋白，间质；RBPI间质视黄醇结合蛋白；IRBPHGNC 批准的基因符号：RBP3细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:4...