转录因子 3 无丙种球蛋白血症 8,常染色体显性遗传
TCF3 基因,也称为 E2A,通过可变剪接编码 2 个基本螺旋-环-螺旋(bHLH) 转录因子 E12 和 E47。E12 和 E47 参与免疫球蛋白基因表达的...
TCF3 基因,也称为 E2A,通过可变剪接编码 2 个基本螺旋-环-螺旋(bHLH) 转录因子 E12 和 E47。E12 和 E47 参与免疫球蛋白基因表达的...
IgE 受体在变应性疾病中发挥核心作用,将变应原和肥大细胞偶联以引发炎症和即时超敏反应,这些反应是花粉热和哮喘等疾病的特征。当 2 个或多个高亲和力 IgE 受体...
高亲和力 IgE 受体是参与过敏反应的关键分子之一,它是 1 个 α( 147140 )、1 个 β( 147138 ) 和 2 个 γ 链的四聚体。γ 链也是其...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。Ig 分子由通过二硫键连接的 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链(参见147200 )组成,因此每条重链连接到一...
在 1950 年代和 1960 年代,至少有 2 个孤立的常染色体基因座决定了丙种球蛋白的血清学类型。一个被称为 Gm 基因座,另一个被称为 Inv 基因座。γ ...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。Ig 分子由通过二硫键连接的 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链(参见147200 )组成,因此每条重链连接到一...
人 Fc-α 受体(FCAR) 存在于多种细胞类型上,包括中性粒细胞、单核细胞、巨噬细胞和嗜酸性粒细胞。FCAR 与聚集的 IgA 相互作用,例如包被入侵微生物表...
Wathelet 等人使用克隆探针对一组啮齿动物-人类体细胞杂交体的 DNA 进行南方印迹(1988)将 IFI54K 基因分配给 10 号染色体。因此它与 IF...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。Ig 分子由通过二硫键连接的 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链(参见147200 )组成,因此每条重链连接到一...
通过原位杂交,Chung 等人(1984)证明了 15q11-q12 上的一个 DNA 片段,它对应于免疫球蛋白重链基因的多样性区域(见146910)。这个位点的...
IL9 是一种多效性细胞因子,对淋巴细胞、肥大细胞和常驻肺细胞有影响。它与过敏性炎症和对细胞外寄生虫的免疫有关,并且 IL9 或 IL9 反应细胞似乎在 Th1/...
白细胞介素 8(IL8) 是 CXC 趋化因子家族的成员。这些小的碱性肝素结合蛋白具有促炎作用,主要介导中性粒细胞从外周血的活化和迁移到组织中( Hull 等人,...
白细胞介素 8(IL8; 146930 ) 是一种促炎细胞因子,参与中性粒细胞的化学吸引和活化。福尔摩斯等人(1991)从人类嗜中性粒细胞中分离出编码 IL8 受...
趋化因子是一组小的、基本的分子,它们通过与一组 7 跨膜 G 蛋白偶联受体相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。趋化因子主要作用于中性粒细胞、单核细胞、淋巴细胞和嗜...
在非洲爪蟾卵母细胞的早期反义实验中,双链 RNA 特异性腺苷脱氨酶(DSRAD) 或 RNA 特异性腺苷脱氨酶(ADAR) 被确定为发育调节的 dsRNA 解旋活...
Fc-γ 受体(FCGR),例如 FCGR1A,是一种完整的膜糖蛋白,在复合免疫球蛋白 G(IgG) 聚集后对细胞功能表现出复杂的激活或抑制作用。FCGR1A 是...
基弗等人(1991)从人骨肉瘤 cDNA 文库中克隆 IGFBP6。推断的蛋白质与 IGFBP3( 146732 )显示出 76% 的序列同一性。 岛崎等人(19...
阿兰德等人(1994)从人类基因组文库中克隆了 IGFBP5 基因。▼ 基因功能佐藤等人(2002)在小鼠 P19 胚胎癌细胞中过度表达了 Six5( 60096...
胰岛素样生长因子(IGF)、它们的受体和它们的结合蛋白在调节细胞增殖和凋亡中起关键作用。IGFBP3 的多种作用之一是其作为 IGF1( 147440 ) 和 I...
与大多数其他肽激素不同,胰岛素样生长因子 I 和 II 与血浆中的特异性结合蛋白复合。已在人体中鉴定出两大类 IGF-BP。血浆中数量上占优势的形式具有约 150...
与胰岛素不同,IGF I( 147440 ) 和 IGF II( 147470 ) 在血浆中循环,与特异性结合蛋白紧密结合。已在人血浆中鉴定出两种主要形式的 IG...
IL2RB 基因编码白细胞介素 2(IL2) 受体的 β 亚基,该受体传递来自细胞因子 IL2( 147680 ) 和 IL15( 600554 ) 的信号。IL...
人 II 型肌苷 5-prime-monophosphate dehydrogenase( EC 1.1.1.205 ) 是从头鸟嘌呤核苷酸生物合成中的限速酶。调...
Inosine-5-prime-monophosphate dehydrogenase( EC 1.1.1.205 ) 催化从 IMP 形成单磷酸黄嘌呤(XMP)...
胰岛素降解酶( EC 3.4.24.56 ),也称为胰岛素,是一种 110-kD 中性金属肽酶,可以降解许多肽,包括胰岛素( 176730 ) 和 β-淀粉样蛋白...
IL7R 基因编码白细胞介素 7(IL7;146660 ) 的受体,白细胞介素 7 是一种参与调节淋巴细胞生成的 25 kD 糖蛋白。这种配体-受体复合物对于 T...
IL7 对于早期 T 细胞发育和幼稚和记忆 CD8(见186910)阳性 T 细胞的稳态至关重要。它通过 IL7 受体复合物发出信号,该复合物由 IL7R-α 链...
福塞特等人(1992)克隆了 LFA1 的第三个配体( 153370;600065 );另见细胞间粘附分子 1 和 2(ICAM1, 147840 ; ICAM2...
LFA1( 153370 / 600065 ) 是细胞间粘附分子-1(ICAM1; 147840 ) 的受体,这是一种表面分子,在某些组织上组成型表达,并在其他组...
有证据表明 I 型低尿钙高钙血症(HHC1) 是由染色体上编码钙敏感受体的 CASR 基因( 601199 ) 中的杂合功能丧失突变引起的3q13-q21。CAS...