配修复癌症综合征 3（MMRCS3） 是由染色体 2p16 上的 MSH6 基因（ 600678 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

YIF1B 属于 FinGER 蛋白家族，参与内质网（ER） 到高尔基体的转移（Graab 等人，2019 年）。▼ 克隆与表达卡雷尔等人（2008）从大鼠海马 ...

ARL16 是一种 ARF（见103180）类家族成员，可抑制 RIGI（DDX58；609631）介导的信号传导和抗病毒活性（Yang 等人，2011）。▼ 克...

Kaya-Barakat-Masson 综合征（KABAMAS） 是由染色体 19q13 上的 YIF1B 基因（ 619109 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，...

免疫缺陷 75（IMD75） 是由染色体 4q24 上的 TET2 基因（ 612839 ）中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。▼ 说明免疫...

SMYD4 是一种赖氨酸甲基转移酶，在组蛋白修饰中作为 HDAC1（ 601241 ） 的伙伴发挥作用（ Xiao et al., 2018 ）。▼ 克隆与表达布...

脂肪酸被整合到细胞膜和信号分子中，并在能量储存和新陈代谢中发挥作用。这些基本功能需要通过酰基辅酶 A（CoA） 合成酶（例如 ACSM3）激活脂肪酸，从而在脂肪酸...

甲状旁腺功能亢进症 2 与颌肿瘤，也称为甲状旁腺功能亢进颌肿瘤综合征，是由染色体 1q32 上CDC73 基因（ 607393 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明甲状...

家族性孤立性甲状旁腺功能亢进 1（FIHP, HRPT1） 是由染色体 1q31 上 CDC73 基因（ 607393 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明家族性孤立性...

已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌，无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤，并在可能的情况下将每个子...

表皮松解性掌跖角化病是由染色体 17q12 上的 keratin-9 基因（KRT9; 607606 ） 的杂合突变引起的。轻度表皮松解性掌跖角化病是由染色体 1...

家族性高胆固醇血症 1（FHCL1） 可由染色体 19p13 上的低密度脂蛋白受体基因（LDLR; 606945 ） 的杂合、复合杂合或纯合突变引起。▼ 说明家族...

HADHA（ 600890 ） 和 HADHB 基因分别编码线粒体三功能蛋白的 α 和 β 亚基。杂复合物包含 4 个 α 和 4 个 β 亚基，并催化脂肪酸 β...

刘等人（ 1986 , 1987） 研究了用抗 HY 抗体分离的 MEA 基因的结构和表达。小鼠和人类序列显示超过 95% 的同源性，并且序列保守性扩展到其他哺乳...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

位于 -155 和 -117 之间的人类 T 细胞白血病病毒长末端重复区域在 ETS 转录因子家族（ 164720 , 164740 ） 的基因表达调控中很重要。...

HIVEP2 基因编码与各种基因的 NFKB 位点结合的转录因子（Takagi 等人总结，2006）。ZAS 家族的成员，例如 ZAS2（HIVEP2），是包含 ...

HTLV 等外源性逆转录病毒的复制周期需要将前病毒 DNA 整合到宿主细胞 DNA 中。内源性逆转录病毒序列（ERS） 以经典孟德尔方式通过生殖系作为前病毒 DN...

Deguchi 和 Kehrl（1991）发现 2 个人类同源框基因 HB9（MNX1） 和 HB24（HLX1; 142995 ） 在 CD34 阳性（ 142...

HOX10 编码最初由De Chen 等人确定的发育受调控的同源框（1989）基于其相对丰富的视网膜特异性表达。刘等人（1994）克隆了小鼠 Chx10 cDNA...

由同源框基因编码的蛋白质作为能够结合 DNA 的转录因子发挥作用。同源域的结构分析表明，这些蛋白质形成一个螺旋-转角-螺旋基序，第三个螺旋用作 DNA 结合识别螺...

阿普库坦等人（2001）报道人和小鼠 HOXD1 蛋白分别含有 328 和 327 个氨基酸。它们共享 82% 的氨基酸同一性，包括通过 61 个氨基酸同源框结构...

马维利奥等人（1986 年）描述了 HOXD4 基因，但将其命名为同源框 X。Northern 印迹分析检测到多个胚胎转录物，这些转录物在 5 至 9 周大的人类...

坎尼扎罗等人（1987）通过体细胞杂合 DNA 的 Southern 印迹分析和原位杂交，将同源异源基因 HOX4 定位到染色体 2q31-q37。通过体细胞杂交...

西蒙尼等人（1988）在染色体 12q13 上的 HOX3 簇内鉴定了 HOXC8 基因。他们得出结论，12 号染色体上的 3 个同源基因序列代表一个转录单位。初...

HOXB1 是高度保守的同源框（HOX） 基因家族的成员，它编码含有同源域的转录因子，这些转录因子赋予脊椎动物、果蝇和秀丽隐杆线虫的时空模式特异性（Webb 等人...

程等人（2005）发现通常调节苗勒管分化的 HOX 基因在正常卵巢表面上皮中不表达，但根据癌症的苗勒管样分化模式在上皮性卵巢癌亚型中表达。Hoxa9（ 14295...

同源异质基因的产物作为胚胎细胞命运的决定因素，在一系列不同但部分重叠的结构域中表达，这些结构域沿胚胎的前后（​​AP） 轴延伸。Hox 基因共享一个 180 bp...

holoprosencephaly-4（HPE4） 是由染色体 18p11 上的 TGIF 基因（ 602630 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号...

Gil等人克隆了人可溶性HMG-CoA合酶（ EC 2.3.3.10 ） cDNA的5'末端（1987 年）。 艾特等人（1990）分离并表征了线粒体 HMG-C...