进行性脊柱后干骺端发育不良，伴有身材矮小、面部畸形、第四跖骨短和智力低下，伴有或不伴有颅缝早闭法登等人（2015） 研究了一个近亲贝都因沙特家庭，其中 4 名同胞...

万斯等人（2009） 报道了 8 个因 FUS 基因突变而患有 ALS 的家庭。20名受影响者中，性别分布均匀，平均发病年龄为44.5，平均生存期为33个月。发病...

胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一，其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时，通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...

APC7HGNC 批准的基因符号：ANAPC7细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:110,372,899-110,403,729（...

生长/分化因子 8；GDF8HGNC 批准的基因符号：MSTN细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:190,055,699-190,062...

细胞遗传学位置：5q12 基因组坐标（GRCh38）：5:63,900,000-67,400,000▼ 临床特征杰拉德等人（2011） 报道了 4 名患有发育迟缓...

精神发育迟滞，X染色体连锁 29； MRX29精神发育迟滞，X染色体连锁 32； MRX32精神发育迟滞，X染色体连锁 33； MRX33精神发育迟滞，X染色体连...

无眼症，临床，孤立▼ 命名法“无眼症”一词在医学文献中被误用。 真性或原发性无眼症很少能与生活相容； 在这种情况下，初级视神经泡已停止发育，异常发育也导致大脑出现...

Mori 等人（1999） 描述了一名患有先天性发育不全性贫血、面部“粗糙”、全身多毛症伴头皮少毛症、小指短、脚趾甲发育不良和智力低下的女孩。 一位姐姐1岁时去世...

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

Other entities represented in this entry:包括高骨量；HBM，包括骨质疏松症，易感性，包括约翰逊等人（1997） 描述了一...

PVOD▼ 说明肺静脉闭塞性疾病主要影响毛细血管后静脉肺血管，并可能涉及显着的肺毛细血管扩张和/或增殖。PVOD 是肺动脉高压（PPH；参见 178600）的罕见...

TNFAIP8-LIKE 2； 技巧2HGNC 批准的基因符号：TNFAIP8L2细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,156,6...

胎儿阿尔茨海默病抗原；FALZFAC1NURF301，果蝇，同源物；NURF301Bromodomain 和 PHD 域转录因子HGNC 批准的基因符号：BPTF...

与其他脆弱位点一样，它不代表基因或特定表型。 如下所示，脆弱位点与 CBL2 基因（165360） 相关，并且可能与特定的缺失临床综合征有关。叶酸敏感的脆弱位点是...

p57（KIP2）KIP2HGNC 批准的基因符号：CDKN1C细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:2,883,217-2,885,...

伴有鱼鳞病和卵巢早衰的硬化性骨发育不良▼ 临床特征古纳尔等人（2005） 描述了叙利亚北部一个家庭的 3 名成年姐妹患有一种明显新形式的硬化性骨发育不良。 父母、...

白介素 27、EBI3 亚基IL27、EBI3 亚基白细胞介素 35、EBI3 亚基IL35、EBI3 亚基HGNC 批准的基因符号：EBI3细胞遗传学定位：19...

髓样囊性肾病 1；MCKD1MCKD髓质囊性肾病，常染色体显性遗传；ADMCKD1多囊肾，髓质型▼ 说明常染色体显性肾小管间质性肾病 2（ADTKD2） 的特点是...

富含亮氨酸蛋白质，130-KD；LRP130HGNC 批准的基因符号：LRPPRC细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,886,223-...

家族性高色氨酸血症▼ 描述先天性高色氨酸血症伴有高血清素血症，似乎不会产生显着的临床后果（Ferreira 等，2017）。▼ 临床特征斯内登等人（1982, 1...

脊髓和延髓肌肉萎缩；SBMA肯尼迪病；KDKENNEDY 脊髓和球肌萎缩球脊髓肌萎缩，X 连锁球脊髓神经病，X 连锁隐性；XBSN▼ 描述肯尼迪病是一种 X 连锁...

神经内分泌转化酶 1；NEC1蛋白质转化酶 1；PC1激素原转化酶 1激素原转化酶 3；PC3HGNC 批准的基因符号：PCSK1细胞遗传学位置：5q15 基因组...

脊髓性肌肉萎缩伴呼吸窘迫 1；SMARD1神经病，远端遗传性运动，VI 型；DHMN6HMN6HMN VI严重婴儿轴突神经病伴呼吸衰竭；SIANRF神经病、严重婴...

智力低下，常染色体隐性遗传 68▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 68（MRT68） 是由染色体 19p13 上...

丁香综合症先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣和骨骼/脊柱异常丁香综合症▼ 临床特征萨普等人（2007） 描述了 7 名患有明显明显的过度生长综合征的患者，仅与...

Other entities represented in this entry:包括染色体 19p13.13 重复综合症细胞遗传学定位：19p13.13 基因组...

转录因子 8；TCF8T 淋巴细胞特异性白细胞介素 2 抑制剂δ-EF1NIL2AHGNC 批准的基因符号：ZEB1细胞遗传学位置：10p11.22 基因组坐标（...

KIAA1266HGNC 批准的基因符号：MTA3细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:42,494,109-42,756,945（来自 NC...

INO80 复合物，催化亚基INO80 复合物，亚基 A；INO80AINO80 复合同系物 1；INOC1INO80，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：...